8 (495) 788 000 1 8 (800) 707 788 1
Анализы и цены
180016 -

Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)

Стоимость услуги: 3895 руб.*
На дому
Срок исполнения: 4 - 11 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Описание

Исследование полиморфизмов в генах:

  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
  • MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
  • MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
  • SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к проведению исследования:

  • гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
  • планирование беременности;
  • невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
  • рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
  • тромбоэмболии;
  • антифосфолипидный синдром;
  • семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
  • назначение химиотерапии;
  • назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Пример результата исследования. Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота». «Референсных значений» для данных параметров не существует.

Параметр Результат Референсные значения
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом Готов
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 CT
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 AC
Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 AG
Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 AG
Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266 AA
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с фолатным циклом, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программе 300006 Система гемостаза (скрининг), а также 090030 фолиевая кислота; 090078 Витамин В12, активный (холотранскобаламин); 060101 гомоцистеин и другие лабораторные тесты.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181016).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.