8 (495) 788 000 1 8 (800) 707 788 1
Анализы и цены
180020 -

Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии. Исследование полиморфизмов в генах: ADRB2 (G16R, G>A), AGT (T207M, C>T), AGT (M268T, T>C), AGTR1 (A1666C, A>C), NOS3 (D298E, T>G)

Стоимость услуги: 3895 руб.*
На дому
Срок исполнения: 4 - 11 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Описание

Исследование полиморфизмов в генах:

  • ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
  • AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
  • AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
  • AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
  • NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983

Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.

Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:

  • ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
  • AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
  • AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
  • NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).

Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к назначению исследования:

  • досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
  • наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
  • ишемическая болезнь сердца;
  • острый инфаркт миокарда;
  • инсульт;
  • сахарный диабет;
  • перед назначением гормональной заместительной терапии
  • определение риска гестоза во время беременности;
  • беременность, осложненная гипертензивным состоянием.

Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.

Пример результата исследования. Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота». «Референсных значений» для данных параметров не существует.

Параметр Результат Референсные значения
Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии Готов
Полиморфизм в гене ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713 AA
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, T207M ,C>T), rs4762 TT
Полиморфизм в гене AGT (ангиотензиноген, M268T T>C), rs699 TC
Полиморфизм в гене AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186 AA
Полиморфизм в гене NOS3 (синтаза окиси азота, D298E G>T), rs1799983 GG
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста.

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с предрасположенностью к развитию артериальной гипертензии, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетических факторов предрасположенности к артериальной гипертензии рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг), 300070 Диагностика рисков развития атеросклероза, 110101 Общий анализ мочи и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181020).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.