8 (495) 788 000 1 8 (800) 707 788 1
Анализы и цены
180013 -

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)

Стоимость услуги: 3895 руб.*
На дому
Срок исполнения: 4 - 11 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Описание

Исследование полиморфизмов в генах:

  • KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
  • PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
  • TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

  • ожирение и низкая физическая активность;
  • патология углеводного обмена, дислипидемия;
  • наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
  • заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
  • применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
  • беременность;
  • артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к проведению исследования:

  • отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
  • при наличии гипергликемии в прошлом;
  • гипергликемия натощак;
  • гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
  • ожирение;
  • пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования:

Полиморфизм в гене KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
ПараметрРезультатРеференсные значения
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профильГотов
СС
Полиморфизм в гене PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282СG
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146TT
Полиморфизм в гене TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs1225537 TT
Комментарий лаборатории: Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.