Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление полиморфизма G>A (BsmI), rs1544410 в Москве

Метод исследования

• Пиросеквенирование

Широкий диапазон биологических функций, реализуемых витамином D, осуществляется за счет связи его активной формы (кальцитриол -  1,25(OH)2D) с рецептором. Рецептор витамина D (VDR) локализуется во многих органах и тканях организма (костно-мышечной, иммунной, эндокринной, репродуктивной, пищеварительной систем, жировой ткани, почках). Связываясь с активной формой витамина D, VDR образует гормон-рецепторный комплекс D3-VDR. Этот комплекс в свою очередь регулирует работу генов:

• ответственных за метаболизм кальция и фосфатов,
• участвующих в регуляции реакций иммунной системы,
• участвующих в канцерогенезе,
• участвующих в синтезе гормонов.

Рецептор витамина D кодируется одноименным геном VDR. Ген локализован на 12 хромосоме, регион 12q12-q14. В настоящее время в гене VDR обнаружены различные вариации, которые могут изменять его активность. Одна из наиболее значимых BsmI (нуклеотидная замена G>A, rs1544410). Полиморфный аллель А – генотип АА встречается в популяции с частотой 11,2%, генотип GA с частотой 36,7%. Наличие в генотипе аллеля А ассоциировано со снижением минеральной плотности костной ткани и повышением уровня паратиреоидного гормона в крови. При функциональной несостоятельности рецептора VDR нарушается захват кальция в кишечнике. Подобные нарушения могут приводить к развитию рахита у детей и остеомаляции у взрослых, вносить свой вклад в развитие остеопороза, остеоартрита и других заболеваний опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, аутоиммунных и онкологических заболеваний.

Показания к назначению исследования

• Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу при наличии случаев заболевания в семье.
• Выявление людей из группы риска с повышенной вероятностью заболеваний опорно-двигательного аппарата с целью профилактики и улучшения качества жизни.
• При частых переломах для подтверждения вклада генетической предрасположенности в развитие остеопороза.
• Выявление генетической предрасположенности к рахиту.
• При отсутствии положительного эффекта от терапии препаратами витамина D.

При единовременном заказе генетического исследования и заключения врача-генетика, заключение выполняется в течение 5 календарных дней после проведения исследования.

Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Внимание!

• Услуга «заключение врача – генетика» заказывается только в случае проведения генетических исследований, выполненных в лаборатории CMD.
• Заключение врача - генетика проводится после готовности результата генетического исследования.
• При заказе нескольких генетических исследований и заключений к ним, стоимость заключения врача-генетика выставляется за каждое заключение отдельно.

Обнаружен генотип GG – нормальная гомозигота.

Обнаружен генотип GА – гетерозигота, выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной активности рецептора витамина D. Умеренно повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани.

Обнаружен генотип АА – мутантная гомозигота, выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной активности рецептора витамина D. Повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани.

Внимание!

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181049).

Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.

Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.