8 (495) 788 000 1 8 (800) 707 788 1
Анализы и цены
190212 -

Молекулярно-цитогенетическое исследование 5й хромосомы. Диагностика синдрома «кошачьего крика» (5p15.2)

Стоимость услуги: 8875 руб.*
На дому
Срок исполнения: 4 - 17 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Ворсины хориона
Кровь с гепарином
Подготовка к исследованию:

Кровь с гепарином. Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Ворсины хориона. Условия подготовки определяются лечащим врачом.

Ограничения в приеме биоматериала
Описание

Молекулярно-цитогенетическая (FISH) пренатальная диагностика< - это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, полученных с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% инвазивных вмешательств проводится с целью цитогенетических исследований. Это объясняется большим удельным весом беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа, исследуя ворсины хориона, определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.

Показания к назначению исследования:

  • беременные от 35 лет и старше; 
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи; 
  • у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз); 
  • женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз; 
  • членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками); 
  • высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты)*; 
  • пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).

*В CMD предлагаются лабораторные услуги: Пренатальный скрининг DELFIA-LifeCycle (расчет риска) – коды услуг 300023 и 300024

Внимание! Имеются противопоказания, необходимость проведения инвазивной диагностики определяется лечащим врачом.

Примечание:

  1. В исследовании 190210 выполняется исследование Y-хромосомы на наличие гена SRY.
  2. В исследовании 190213 выполняется определение делеции длинного плеча Y- хромосомы.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.