Подготовка к беременности у будущих родителей нередко связана с опасениями по поводу возможности появления генетических заболеваний у ребенка. О том, следует ли будущим папе и маме проводить хромосомный анализ и чем он может помочь, популярному порталу Letidor.ru рассказала генетик, биохимик, эксперт Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора Наталья Беглярова.
На сегодняшний день «кариотипирование» является сравнительно новым словом в лексиконе российских пар, в то время как данная процедура обязательна перед вступлением в брак в некоторых странах.
Кариотип – это совокупность признаков полного набора хромосом человека. Нормой считаются 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол. Часто люди могут не подозревать, что являются носителями хромосомных перестроек, что может вызвать проблемы при планировании семьи или стать причиной рождения особенного ребенка.
При планировании беременности следует проводить исследование кариотипа отца и матери, поскольку ребенок наследует хромосомы обоих родителей.
Кариотипирование у взрослых — практически безболезненная процедура, не требующая подготовки: для исследования человек просто сдает венозную кровь.
Проведение кариотипирования показано при бесплодии, расстройстве сперматогенеза, невынашивании беременности. Также оно важно в случаях мертворождения, рождения ребенка с врожденными пороками развития (особенно если такое уже было в семье), умственной или физической отсталостью, нарушениями полового развития.
К примеру, при серьезных подозрениях врач-генетик может рекомендовать кариотипирование плода в утробе матери. Процедура абсолютно неопасна для будущего ребенка, но позволяет заблаговременно предотвратить различные проблемы. Например, при ранней диагностике синдрома Шерешевского-Тернера или синдрома Клайнфельтера можно значительно повлиять на здоровье ребенка в положительную сторону с помощью гормональной терапии и других методов лечения.