Сегодня медицина становится все более персонализованной, и все большее значение приобретает лабораторная диагностика. Ученые Центрального НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, а также их зарубежные коллеги рассказали о ключевых достижениях и новейших разработках на Всероссийской научно-практической конференции «Молекулярная диагностика – 2017».
В отличие от консервативных методов лабораторных исследований, методы молекулярной диагностики выявляют прямой маркер возбудителя инфекционного заболевания – его РНК, ДНК и белок, что позволяет быстро и точно поставить диагноз.
Для многих инфекционных заболеваний молекулярная диагностика уже стала золотым стандартом. В частности, сейчас в России лечение ВИЧ не назначается без проведения предварительного исследования методом молекулярной диагностики, с помощью которой можно определить состав генома и нетипичные свойства вируса, например, проявление устойчивости к препаратам.
Кроме того, все более значимой становится фармакогенетика, которая позволяет диагностировать индивидуальные причины нетипичных реакций пациента на лечение. С ее помощью можно выявить генетические особенности человека, на основании которых подбираются специальные дозы и схемы лечения. Фармакогенетика дает возможность исключить побочные эффекты от терапии и определить резистентность к тому или иному препарату.
Также одно из самых активно развивающихся направлений в молекулярной диагностике – молекулярная онкология. Современный подход в молекулярной диагностике рака основан на секвенировании (расшифровке) ДНК, которое дает возможность распознать в анализе крови пациента раковые клетки. В ближайших планах – разработка тестов, с помощью которых можно будет проводить диагностику заболевания на ранней стадии.
Кроме того, благодаря генетическим исследованиям теперь появилась возможность выявлять мутации конкретного гена или их совокупности, что позволяет не только предотвратить риск развития заболевания, но планировать рождение здоровых детей. Генетические тесты по крови матери позволяют выявить хромосомные нарушения плода уже в первые недели беременности, а преимплантационная генетическая диагностика при выполнении ЭКО защищает ребенка от конкретной мутации, которая могла бы быть передана ему от родителей.