Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомной патологии SRY/X в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Молекулярно-цитогенетическая (FISH) пренатальная диагностика - это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, полученных с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% инвазивных вмешательств проводится с целью цитогенетических исследований. Это объясняется большим удельным весом беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа, исследуя ворсины хориона, определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.

Показания к исследованию:

• беременные от 35 лет и старше; 
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи; 
• у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз); 
• женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз; 
• членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками); 
• высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты)*; 
• пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).

*В CMD предлагаются лабораторные услуги: Пренатальный скрининг DELFIA-LifeCycle (расчет риска) – коды услуг 300023 и 300024

Внимание! Имеются противопоказания, необходимость проведения инвазивной диагностики определяется лечащим врачом.

Примечание:

1. В исследовании 190210 выполняется исследование Y-хромосомы на наличие гена SRY.
2. В исследовании 190213 выполняется определение делеции длинного плеча Y- хромосомы.