- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
755 р.
Комплексное определение концентрации аминокислот в моче методом ИОХ-УФ (31 параметр) в Дедовске
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.025.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Замороженная моча (разовая)
Подготовка к исследованию
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Питьевой режим - обычный (1,5-2 л в сутки).
- приём препаратов накануне или в день исследования необходимо согласовать с лечащим врачом.
- предпочтительно использовать утреннюю порцию мочи. При отсутствии такой возможности сбор мочи следует осуществить не ранее чем через 3 часа после последнего мочеиспускания. Собрать в контейнер среднюю порцию мочи.
Моча (сбор у мужчин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов. Освободить наружное отверстие мочеиспускательного канала, оттянув кожную складку.
Моча (сбор у женщин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов, рекомендуется ввести тампон во влагалище, развести половые губы пальцами для предупреждения контаминации мочи отделяемым из влагалища и с половых губ. Не следует производить сбор мочи во время менструации.
Метод исследования
- Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС)
Состав аминокислот: аланин, альфа-аминоадипиновая кислота, альфа-аминомасляная кислота, аргинин, аспарагин, аспарагиновая кислота, бета-аминоизомасляная кислота, валин, гамма-аминомасляная кислота, гидроксипролин, гистидин, глицин, глутамин, глутаминовая кислота, гомоцистеин, изолейцин, креатинин, лейцин, лизин, метионин, орнитин, пролин, серин, таурин, тирозин, треонин, триптофан, фенилаланин, цистин, цитруллин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин.
Наследственные нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот относятся к группе наследственных болезней обмена (НБО).
Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые и заменимые аминокислоты; протеиногенные и непротеиногенные. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.
В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки.
Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо инфекции.
Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.
Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:
- Слабость, вялость
- Сонливость
- Отсутствие аппетита
- Рвота
- Специфический запах биологических жидкостей
- Увеличение печени
- Кардиомиопатия
- Мышечная дистрофия
- Судороги, кома
В лабораторной диагностике заболеваний, обусловленных дефектами обмена аминокислот, ключевую роль играет анализ содержания аминокислот в различных биологических жидкостях – кровь, моча.
Согласно клиническим рекомендациям, комплексное исследование аминокислот в плазме крови и в моче методом тандемной масс-спектрометрии включены в лабораторную диагностику наиболее часто встречающихся аминоацидопатий – фенилкетонурии, тирозинемии I типа, гомоцистинурии, болезни кленового сиропа.
Показания к назначению исследования
- диагностика наследственных болезней обмена.
- мониторинг проводимой терапии.
Результат исследования выдается в количественном формате.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
пример
результата250061
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.5 840 р.
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.2-6 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 110101
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
415 р.
- Код:
- 090005
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
360 р.
- Код:
- 090007
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
380 р.
- Код:
- 090014
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
340 р.