- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
755 р.
Комплексное определение концентрации аминокислот в плазме методом ВЭЖХ-МС (48 параметров) в Истре
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.025.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Замороженная плазма (ЭДТА)
Подготовка к исследованию
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Взятие биоматериала рекомендуется проводить:
- натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), допускается употребление негазированной воды;
- в утренние часы, если другое время не указано лечащим врачом;
- накануне исследования необходимо исключить эмоциональное перенапряжение и пищевые перегрузки;
- за 72 часа до исследования исключить спортивные тренировки;
- за 24 часа до исследования исключить приём алкоголя;
- за 12 часов до исследования исключить приём напитков, содержащих кофеин;
- за 1 час до исследования отказаться от курения;
- непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 10 - 15 минут;
- для мониторинга эффективности терапии процедуру взятия следует проводить в одно и то же время суток;
Приём препаратов накануне или в день исследования необходимо согласовать с лечащим врачом.
Метод исследования
- Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС)
Состав аминокислот: аденозилгомоцистеин, аланин, алло-изолейцин, альфа-аминоадипиновая кислота, альфа-аминомасляная кислота, ансерин, аргинин, аргинин-янтарная кислота и аргининосукцинат, аспарагин, аспарагиновая кислота, бета-аланин, бета-аминоизомасляная кислота, валин, гамма-аминомасляная кислота, гидроксилизин, гидроксипролин, гистидин, глицин, глутамин, глутаминовая кислота, гомоцистеин, гомоцитруллин, изолейцин, карнозин, лейцин, лизин, метионин, орнитин, пролин, пипеколиновая кислота, саркозин, сахаропин, серин, таурин, тирозин, треонин, триптофан, фенилаланин, фосфосерин, фосфоэтаноламин, цистатионин, цистеинсульфат, цистин, цитруллин, этаноламин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, N-ацетилтирозин.
Наследственные нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот относятся к группе наследственных болезней обмена (НБО).
Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые и заменимые аминокислоты; протеиногенные и непротеиногенные. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.
В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки.
Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо инфекции.
Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.
Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:
- Слабость, вялость
- Сонливость
- Отсутствие аппетита
- Рвота
- Специфический запах биологических жидкостей
- Увеличение печени
- Кардиомиопатия
- Мышечная дистрофия
- Судороги, кома
Показания к назначению исследования
- диагностика наследственных болезней обмена.
- мониторинг проводимой терапии.
Результат исследования выдается в количественном формате.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
пример
результата250062
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.6 590 р.
- + 250 р. Взятие крови
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.2-6 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 090014
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
340 р.
- Код:
- 090015
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
340 р.
- Код:
- 060109
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
2100 р.
- Код:
- 090031
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
760 р.