- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
755 р.
Комплексное определение концентрации органических кислот в моче методом ГХ-МС (60 параметров) в Люберцах
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.018.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Замороженная моча (разовая)
Подготовка к исследованию
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Питьевой режим - обычный (1,5-2 л в сутки).
- приём препаратов накануне или в день исследования необходимо согласовать с лечащим врачом.
- за 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.
- за 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.)
Моча (сбор у мужчин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов. Освободить наружное отверстие мочеиспускательного канала, оттянув кожную складку.
Моча (сбор у женщин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов, рекомендуется ввести тампон во влагалище, развести половые губы пальцами для предупреждения контаминации мочи отделяемым из влагалища и с половых губ. Не следует производить сбор мочи во время менструации.
Предпочтительно использовать утреннюю порцию мочи. При отсутствии такой возможности сбор мочи следует осуществить не ранее чем через 3 часа после последнего мочеиспускания. Собрать в контейнер среднюю порцию мочи.
Метод исследования
- Газовая хроматография с масс-селективным детектированием
Состав органических кислот: адипиновая кислота, ацетоуксусная кислота, бензойная кислота, винная кислота, гиппуровая кислота, гликолевая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая кислота, изовалерилглицин, изолимонная кислота, квинолиновая кислота, кинуреновая кислота, кофейная кислота, креатинин, ксантуреновая кислота, лимонная кислота, малоновая кислота, мевалоновая кислота, мета-метилгиппуровая кислота, метилмалоновая кислота, метилянтарная кислота, миндальная кислота, молочная кислота, оротовая кислота, орто-метилгиппуровая кислота, пара-гидроксибензойная кислота, пара-гидроксифенилмолочная кислота, пара-гидроксифенилпировиноградная кислота, пара-метилгиппуровая кислота, пиколиновая кислота, пировиноградная кислота, пироглутаминовая кислота, себациновая кислота, субериновая кислота, трикарбаллиловая кислота, фенилглиоксиловая кислота, формиминоглутаминовая кислота, фумаровая кислота, цис-аконитовая кислота, щавелевая кислота, этилмалоновая кислота, яблочная кислота, янтарная кислота, N-ацетил-L-аспартиковая кислота, 2-гидроксимасляная кислота, 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, 2-кетоглутаровая кислота, 2-кетоизовалериановая кислота, 2-метилглутаровая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 3-гидроксимасляная кислота, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол), 3-индолилуксусная кислота, 3-метилглутаровая кислота, 3-метилкротонилглицин, 3-метил-2-оксовалериановая кислота, 3-фенилмолочная кислота, 4-гидроксифенилуксусная кислота, 4-метил-2-оксовалериановая кислота.
Масс-спектрометрия – это высокочувствительный и селективный метод анализа широкого спектра клинически значимых аналитов. Сочетание газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет провести количественный анализ одновременно различных соединений в тканях и жидкостях организма. В настоящее время этот метод является «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. (Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей. И.С. Мамедов, В.С. Сухоруков, И.В. Золкина, М.И. Савина, Е.А. Николаева).
Органические кислоты представляют собой низкомолекулярные соединения и являются продуктами обмена аминокислот, углеводов, липидов. Показатели их концентрации в моче, служат специфичными лабораторными маркерами наследственных болезней обмена веществ.
Органические ацидурии (ацидемии) — наследственные заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Вследствие мутации в гене происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в метаболическом превращении. Это ведет к накоплению токсичных органических кислот в органах и тканях организма и может вызывать тяжелые метаболические нарушения (повышение концентрации кетоновых тел, аммония в крови, снижение уровня глюкозы в крови, и другие расстройства).
Клинические проявления органических ацидурий могут появиться в период новорожденности или позднее – в подростковом возрасте или взрослом состоянии. Симптомы бывают различные: отказ от еды, повторная рвота, появление специфического запаха мочи, сонливость, вялость, мышечная слабость, увеличение печени, судороги, кома. Течение заболевания приступообразное, периоды относительного здоровья сменяются эпизодами декомпенсации. В детском возрасте органические ацидурии характеризуются тяжелым и прогрессирующим течением и занимают существенное место среди причин инвалидности детей.
Исследование комплексное определение органических кислот в моче методом ГХ-МС включено в клинические рекомендации самых распространенных органических ацидемий/ацидурий.
Показания к назначению исследования
- диагностика наследственных болезней обмена.
- мониторинг проводимой терапии.
Исследование 250063 рекомендовано для врачей следующих специальностей: педиатр, невролог, терапевт, врач общей практики, генетик.
Результат исследования выдается в количественном формате.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
пример
результата250063
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.9 810 р.
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.2-6 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 110101
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
415 р.
- Код:
- 090007
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
380 р.
- Код:
- 090014
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
340 р.
- Код:
- 090015
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
340 р.