Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии (FISH)

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Метод исследования: Флуоресцентная гибридизация in situ.

Невынашивание беременности представляет собой серьёзную проблему в акушерско-гинекологической практике. 12–15% всех клинически установленных беременностей завершаются самопроизвольным выкидышем, а с учётом нарушения эмбриогенеза на ранних сроках беременности частота невынашивания возрастает до 17–22%.

К факторам риска невынашивания беременности относят:

1. Носительство родителями сбалансированных хромосомных мутаций.
2. Возраст и экстрагенитальные соматические заболевания матери.
3. Нарушения гормонального гемостаза.
4. Анатомические пороки матки.
5. Факторы с эмбриотоксическим и тератогенным эффектом (инфекции, лекарственные и наркотические препараты).

Благодаря многочисленным цитогенетическим исследованиям абортного материала установлено, что одной из ведущих причин эмбриональной гибели являются аномалии кариотипа. По обобщённым данным, частота хромосомных аномалий у самопроизвольных выкидышей до 10 недели составляет 65–70%, а до 12 недели – 35–45%. Большинство аномалий кариотипа были обусловлены спорадическими геномными мутациями, возникшими при созревании гамет, при оплодотворении или в период дробления. Риск хромосомных аномалий у плода при следующей беременности в этих случаях приближается к популяционному. По данным Дубининой В.Г и соавт., 2016г. частота выкидышей после оплодотворения in vitro с аномальным кариотипом встречается реже по сравнению с таковыми при естественном зачатии в 1,44 раза.

В случае отсутствия хромосомных аномалий в абортном материале представляется целесообразным комплексное обследование родителей, включающее кариотипирование обоих супругов, анализ носительства инфекций, выяснение эндокринного статуса и прочее. (О. Г. Чиряева и соавт., 2007, 2012).

Чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций.

Наиболее часто при неразвивающейся беременности выявляются аномалии по хромосомам : 13, 14, 16, 18, 21, 22, X, Y.

Причины хромосомных нарушений:

• Сбой мейотического деления: нерасхождение гомологичных хромосом, которое приводит к появлению моносомии или трисомии. Нерасхождение хромосом в яйцеклетках и сперматозоидах может произойти в любом периоде мейотического деления.
• Аномальный процесс кроссинговера при мейотическом делении гамет (например, обмен участками негомологичных хромосом)
• Проблемы, возникающие при оплодотворении: оплодотворение ооцита двумя сперматозоидами (диспермия), в результате которого возникает триплоидный эмбрион.
• Нарушения первых митотических делений: полная тетраплоидия, которая возникает при первом делении митоза и приводит к удвоению хромосом и отсутствию разделения цитоплазмы.
• Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона, начиная со второго клеточного деления после образования зиготы.

Гонтарь Ю. В. и др.,2014

Показания к назначению исследования

• установление причины неразвивающейся беременности;
• оценка риска повторного невынашивания беременности;
• определение тактики дальнейших лечебно-диагностических мероприятий.