Муковисцидоз. Исследование мутаций в гене CFTR: del508, del21kb, W1282X, dell507, 1677delTA, IVS8-5T в Москве

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

     Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез организма, сопровождающееся нарушениями функций жизненно важных органов и систем. Муковисцидоз (МВ) является одним из самых распространенных моногенных заболеваний. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения в среднем в мире МВ встречается с частотой 1:2500–3000 новорожденных. Наследуется МВ по аутосомно-рецессивному типу, то есть заболевший человек получает по одному мутантному аллелю от каждого из родителей. Вероятность рождения больного ребенка у бессимптомных носителей мутации 25%. Это высокий генетический риск. Существуют различные клинические формы муковисцидоза: с поражением дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, смешанная форма, мекониевая непроходимость кишечника, атипичные формы. Очень важно выявить муковисцидоз ещё до появления симптомов болезни, поскольку раннее начало терапии значительно уменьшает вероятность возникновения тяжёлых, необратимых повреждений органов дыхания и пищеварения ребёнка.
     Ген CFTR (МВТР - трансмембранный регулятор проводимости муковисцидоза) кодирует одноименный белок, который представляет собой ионный канал для транспорта хлора. Он располагается на мембранах эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте). При наличии мутаций в гене CFTR нарушается структура или функция белка, что приводит в свою очередь к изменению электролитного состава и дегидратации секрета желез внешней секреции. Выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. Это нарушает нормальную работу и вызывает патологические изменения легких, пищеварительной системы, печени, поджелудочной железы, а также органов мочевыделения и репродуктивной сферы. В рамках данного генетического тестирования исследуются самые часто встречающиеся мутации в гене CFTR (del508, del21kb, W1282X, dell507, 1677delTA, IVS8-5T).

Показания к исследованию:
• Генетическое обследование новорожденных в рамках неонатального скрининга.
• В качестве подтверждения диагноза при наличии клинических симптомов муковисцидоза (хронические инфекции дыхательных путей, постоянный кашель, плохой набор веса при нормальном питании, кишечная непроходимость, нарушение пищеварения, рецидивирующий панкреатит и др.).
• Мужское бесплодие.
• Определение носительства мутаций в гене CFTR при наличии случаев муковисцидоза в семье.
• В рамках планирования семьи при наличии мутации в гене CFTR у партнера.