Диагностика заболеваний опорно-двигательного аппарата

Мышка бежала, хвостиком махнула, яичко упало и разбилось.

Остеопороз - широко распространенное в мире системное метаболическое заболевание опорно-двигательного аппарата человека, характеризующееся уменьшением массы, снижением плотности и усилением хрупкости костной ткани и приводящее к повышению риска переломов.

Факторы риска развития остеопороза: генетическая предрасположенность, женский пол, постменопауза, гормональный дисбаланс, ранняя менопауза, низкий вес, табакокурение, злоупотребление кофе и алкоголем, избыточная или недостаточная физическая активность, прием некоторых лекарств.

Программа позволяет оценить процессы костеообразования и костной резорбции, своевременно диагностировать заболевание на ранних стадиях и проводить контроль его лечения.

Профиль рекомендован в качестве ежегодного профилактического обследования пациентов из групп риска.

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал: Кровь из вены.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), в утренние часы с 8:00 до 12:00, допускается употребление негазированной воды. Прием лекарственных препаратов накануне и в день взятия крови и другие дополнительные условия подготовки к исследованию определяются лечащим врачом.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ОСТЕОПОРОЗУ

В данной панели исследуются различные гены, обусловливающие генетическую предрасположенность к остеопорозу. Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст старше 60 лет, женский пол, гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью. Для оценки наследственной предрасположенности исследуются полиморфизмы в следующих генах: COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR.

Ген COL1A1 кодирует α1 цепь коллагена I типа, основного структурного компонента костной ткани, кожи и сухожилий. Полиморфизм IVS1 2046G>T (rs 1800012) приводит к значительному снижению синтеза коллагена I типа, а следовательно к нарушению свойств костной ткани, снижению минеральной плотности костной ткани (в частности позвоночника и бедра) и значительному повышению риска остеопороза.

Ген ESR1 кодирует рецептор альфа 1 к эстрогенам. Однонуклеотидные полиморфизмы T>C (PvuII) (rs2234693) и A>G (XbaI) (rs9340799) приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Кроме того, у женщин каждый из этих полиморфизмов может приводить к репродуктивным нарушениям, акушерским осложнениям.

Ген LCT кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов. Полиморфизм 13910C>T (rs4988235) в гене MCM6, расположенном рядом с LCT влияет на уровень экспрессии этого гена. Генотип СС предрасполагает к повышенной частоте переломов костей и снижению концентрации кальция в крови постменопаузальных женщин.

Ген LRP5 кодирует белок 5, родственный рецептору ЛПНП. Полиморфизм A1330V C>T (rs3736228) ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, в частности в поясничном отделе позвоночника и шейки бедра.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

Показания к исследованию

  • Всем женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;
  • При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
  • Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал: Кровь из вены.

Подготовка к исследованию

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.