MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

17.11.2018

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, хромосомные изменения у большинства людей ассоциируются со страшными пороками развития и явными внешними признаками патологии. Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне. Поэтому в таких странах, как Объединенные Арабские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступлением в брак.

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе. Например, кариотипирование может показать, что мужчина имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Если же беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов). Часто здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек. В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, то возможно развитие различных патологий.

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46-23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности – это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Кариотипирование позволяет определить структурные и количественные изменения. Количественные изменения – это кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется. Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируется специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки). Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Если генетическая патология, например, синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Подробнее: MamaExpert.ru: «Как кариотипирование помогает справиться с бесплодием»

О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом