8 (495) 788 000 1 8 (800) 707 788 1

Тебя видят насквозь

Современная медицина настаивает, что многие проблемы со здоровьем легче предотвратить, чем лечить. Помимо необходимости своевременно реагировать на запросы организма и регулярно обследоваться, сейчас есть возможность пройти генетическое тестирование. Его делают в любой крупной диагностической лаборатории или в специализированных клиниках, таких как «Атлас», «Генотек», «Мой ген» или Lifegen.

Стоимость варьируется от 14 000 руб. за стандартное генотипирование на выявление рисков и предрасположенностей к заболеваниям до 30 000 руб. (и даже выше) за полную расшифровку ДНК, включающую результаты по генеалогии, психологическому портрету и даже скрытым талантам, рекомендации по питанию и фитнесу.

Процедура сдачи теста

Методика сбора анализа проста. В специальный контейнер – он же тест-пробирка – ты собираешь образец слюны. Учти: плевать придется долго. Хотя можно обойтись и кровью. «Подойдут любые клетки, содержащие ДНК, – поясняет клинический генетик Ирина Жегулина. – Но слюну удобно транспортировать, хранить, и ее сбор не требует присутствия медицинского персонала».

За полчаса до сдачи нельзя есть, жевать жвачку и целоваться (уж потерпи!). «Есть шанс, что остатки пищи или слюна другого человека попадут в твою пробирку и ухудшат качество образца. Но в большинстве случаев это никак не повлияет на результаты», – рассказывает специалист по лабораторной диагностике Наталья Беглярова. Иногда для перестраховки просят не пить даже воду, хотя она не способна изменить состав слюны.

После того как курьер увезет заветный контейнер, придется подождать результатов экспертизы – от двух недель до месяца. Вместо выдачи заключения тебе откроют доступ в личный кабинет на сайте лаборатории, где будет храниться твоя персональная информация в виде графиков, диаграмм, таблиц и схем. И вот тут начинается самое интересное.

Расшифровка генетического теста

Для удобства интерпретация результатов распределена по группам и отображается в процентах – твои данные сравниваются со средними по европейской популяции. Расшифровку показателей вроде «повышенный риск развития костной болезни Педжета» или «средняя предрасположенность к тендинопатии ахиллесова сухожилия» доверь врачу-генетику. Такой специалист есть в каждой уважающей себя лаборатории, и по-хорошему консультация с ним обязательна.

Если ты заказываешь исследование по собственному желанию и на «все подряд», будь готова получить на выходе противоречивую информацию, которую вряд ли удастся применить. «Другое дело, когда врач – терапевт или профильный специалист – назначает генетический тест, заведомо предполагая наследственную компоненту в развитии какого-то заболевания, – рассказывает Наталья Беглярова. – Генотипирование имеет большую ценность при отягощенном семейном анамнезе. То есть если у пациента есть родственники первой степени родства, у которых в раннем возрасте диагностировали заболевания вроде ишемической болезни сердца, ожирения, венозной тромбоэмболии, инфаркта миокарда или сахарного диабета.

Также тесту под силу предугадать возможные осложнения во время беременности еще на этапе ее планирования и после определенных хирургических вмешательств».

Виды исследований

Самое время перейти от общего к частному – давай посмотрим, какие виды исследований существуют и зачем нужны.

1. Тест по здоровью

Что можно узнать? Риски развития наследственных (и не только) заболеваний, начиная от акне и заканчивая язвенным колитом; предполагаемую зависимость от табака и алкоголя, склонность к депрессиям и частым переменам настроения, чувствительность к лекарственным препаратам.

Что с этим делать? Чувствительность к лекарствам определяется исключительно генетикой, а вот состояние здоровья – не только ею. «На развитие большинства распространенных патологий, помимо наследственных факторов, влияют и внешние», – говорит Ирина Жегулина. Поэтому на основе теста нельзя поставить диагноз. Для подтверждения или опровержения предположений требуется ряд дополнительных обследований и анализов плюс консультация у профильного врача.

«Никогда нельзя со стопроцентной вероятностью утверждать, что состояние, к которому есть предрасположенность, разовьется. Это рулетка, – продолжает Наталья Беглярова. – Но тест – важный инструмент, он позволяет максимально обезопасить свою дальнейшую судьбу по принципу «предупрежден – значит вооружен». Вывод: если у тебя повышенный генетический риск заболевания, следует внимательнее отнестись к своему образу жизни и регулярно проходить комплексную диагностику организма.

2. Тесты по питанию и фитнесу

Что можно узнать? Рекомендуемый тебе тип рациона, исходя из процентного соотношения белков, жиров, углеводов и калорийности; реакцию организма на лактозу и глютен, степень воздействия на него кофеина и алкоголя, особенности метаболизма. А также то, насколько ты сильна, вынослива и способна выдерживать аэробные нагрузки.

Что с этим делать? «Скорее всего, рекомендации по питанию будут общими. Генетика в диетологии пока носит научно-исследовательский характер и не имеет клинических подтверждений», – говорит Наталья Беглярова. Чего не скажешь о фитнес-прогнозах. «В профессиональном спорте генотипирование позволяет условно выделить будущих чемпионов, – рассказывает Любовь Станкевич. – Точнее, тех, кто выносливее или более устойчив к стрессам».

Ты не атлетка? Тогда тест станет для тебя чем-то вроде первичной консультации у спортивного врача в фитнес-клубе – покажет, насколько ты готова к различным нагрузкам. Заодно он выявит противопоказания по видам активностей. Вдруг окажется, что из-за гипотетически возможных разрывов сухожилий тебе лучше не увлекаться бегом на длинные дистанции. «Но важно помнить: исследование определяет предрасположенности и обнаруживает потенциально слабые места, а не прямо запрещает занятия каким-то видом спорта», – резюмирует Ирина Жегулина.

3. Тесты при планировании семьи

Что можно узнать? Определишь свой фолатный статус (то есть концентрацию фолиевой кислоты в крови) для предотвращения осложнений беременности, а еще – предрасположенность будущего ребенка к тем или иным заболеваниям (при условии, что исследование пройдет и партнер). Плюс тест способен выявить риски нарушения системы свертывания крови и баланса гормонов, особенности обмена витаминов, микроэлементов и липидов.

Что с этим делать? На такую проверку может отправить только врач. Он же расшифрует результаты и расскажет, требуется ли проведение, например, экстракорпорального оплодотворения с целью свести к минимуму вероятность рождения ребенка с патологией. «Дородовая диагностика имеет смысл, только если имеется отягощенный семейный анамнез по конкретному наследственному заболеванию. Тест также нужен, когда женщина не может долгое время зачать ребенка или у нее уже были проблемы с вынашиванием», – дополняет Наталья Беглярова. Кстати, не жди, что тест подскажет пол будущего человека. Для этого должно состояться зачатие и как следствие – обмен генетической информацией между женщиной и мужчиной.

4. Тест на генеалогию

Что можно узнать? Об этническом происхождении предков по отцовской и материнской линии; о том, кровь каких народов течет в твоих жилах, какую долю генов ты унаследовала от неандертальца и список родственников по всему миру.

Что с этим делать? Не все тесты на генеалогию одинаковы. Те, что посерьезнее (а значит, и подороже), действительно предоставят тебе отчет о ныне живущих родственниках. Правда, связаться с родными ты сможешь, только если и они когда-то проходили такую же проверку и оставили свои данные в общей базе. К слову, американская компания 23andMe, впервые разработавшая генетические тесты в принципе, помимо родословной дает доступ к закрытой социальной сети, где новоиспеченные сородичи могут общаться между собой в режиме онлайн.

Наши лаборатории пока такого интерактива не предлагают. Зато ты хотя бы узнаешь, не было ли в роду графа, князя или какого другого титулованного товарища. Пригодится исследование и тем, кто был усыновлен или хочет выяснить местоположение пропавшего из виду родственника.

5. Тесты на личностные качества и таланты

Что можно узнать? Вероятность долгожительства, уровень IQ, свой психологический портрет, предрасположенность к абсолютному слуху, реакцию на болевые ощущения и множество других факторов.

Что с этим делать? Такую информацию редко выясняют отдельно. Как правило, она дополняет тесты по здоровью. «Одна из основных задач тут – предоставить человеку максимально полную картину функционирования его организма, – уверена Ирина Жегулина. – Не каждый из нас задумывается о том, почему люди по-разному чувствуют боль или от природы имеют густые волосы». В общем, все это делается интереса ради, но если в дополнение к основному исследованию – то почему бы и нет? «Личностные качества гораздо более сложная вещь, чем просто определение последовательностей генома», – подытоживает Любовь Станкевич. Так что не воспринимай заключения уж очень всерьез.

Что ж, от генов никуда не денешься, а вот образ жизни можно изменить. Смотри, какое влияние оказывают те или иные факторы на состояние нашего здоровья, и решай, как вести себя дальше. Данные, между прочим, от ВОЗ.

  • Профилактические меры и регулярная диагностика – 10%
  • Состояние окружающей среды – 20%
  • Генетика – 20%
  • Условия и образ жизни, в т.ч. питание и занятия спортом, – 50%

Источник: Woman's Health