×
Введите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Челябинск
Ростов-на-Дону
Ростов

Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A27.05.003

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

  • Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования

  • Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
  • MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
  • MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
  • SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
  • Планирование беременности;
  • Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
  • Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
  • Тромбоэмболии;
  • Антифосфолипидный синдром;
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
  • Назначение химиотерапии;
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Пример результата исследования. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом

Параметр Результат
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 CT
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 AC
Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 AG
Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 AG
Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266 AA
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Информационное приложение к результату

Внимание!

  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с фолатным циклом, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программе 300006 Система гемостаза (скрининг), а также 090030 фолиевая кислота; 090078 Витамин В12, активный (холотранскобаламин); 060101 гомоцистеин и другие лабораторные тесты.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком.
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 5 рабочих дней после готовности генетического исследования.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Код:
180016
Стоимость:
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
4 500 р.
  • + 220 р. Взятие крови
Срок выполнения:
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
5-10 к.д.

В составе комплекса дешевле

С этим анализом заказывают

На этой странице вы можете узнать, стоимость анализа «Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом» в Москве, ознакомиться с описанием исследования, подготовкой и интерпретацией результатов. Стоимость анализа, срок выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных городах могут отличаться. Посмотреть адреса медицинских клиник и офисов CMD, где можно сдать анализ «Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом», вы можете посмотреть на странице «Адреса офисов».