×
Введите ваш город
Москва
Санкт-Петербург
Челябинск
Ростов-на-Дону
Ростов

Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A27.30.015

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

  • Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования

  • Пиросеквенирование

Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.

Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.

Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .

Клиническая значимость:

Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.

При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.

Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.

Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.

Показания к исследованию:

  • Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.

Исследование полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1, (TA)5/6/7/8 в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене  UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Генотип (TA)7/(TA)7
Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Код:
180012
Стоимость:
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
3 440 р.
  • + 220 р. Взятие крови
Срок выполнения:
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
5-10 к.д.

С этим анализом заказывают

На этой странице вы можете узнать, стоимость анализа «Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в Москве, ознакомиться с описанием исследования, подготовкой и интерпретацией результатов. Стоимость анализа, срок выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных городах могут отличаться. Посмотреть адреса медицинских клиник и офисов CMD, где можно сдать анализ «Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8», вы можете посмотреть на странице «Адреса офисов».