Ваш город Москва?
 

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

  • Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования

  • Пиросеквенирование

В случае же если для исследования полиморфизмов в генах F2 и F5 важен метод пиросеквенирование, то рекомендуется заказывать профиль 180014.

Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) - глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.

В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.

Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.

Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов - прием комбинированных оральных контрацептивов.

Показания к исследованию:

  • Планирование любых оперативных вмешательств.
  • Рецидивирующие венозные тромбозы.
  • Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
  • Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
  • Прегравидарная подготовка.
  • Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
  • Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
  • Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
  • Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.

Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 - rs1799963 (20210 G>A) Не обнаружено
Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию:  Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Код:
180010
Стоимость:
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
2 330 р.
  • + 190 р. Взятие крови
Срок выполнения:
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.
5-7 к.д.

С этим анализом заказывают

О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом