Факты о ДНК
![](img/fact_01.jpg)
Только 0,01% ДНК отличает нас между собой
Ученые обнаружили, что ДНК людей совпадает на 99,9%. Получается, что всего только 0,01% отличает нас друг от друга. На первый взгляд эта цифра кажется незначительной, но именно в ней зашифрована наша уникальность. 0,01% — это триста тысяч пар нуклеотидов. Если задуматься, то это не так уж мало, чтобы мы отличались внешне, отличались по характеру, талантам и предрасположенностям к заболеваниям.
Преимущества генетических исследований в CMD
Персонализированные отчеты о «генетических секретах» организма
Интерпретация результатов исследования врачом-генетиком
Исследования проводятся в лаборатории Центрального НИИ Эпидемиологии
Выберите свое генетическое исследование
![](img/type_01.jpg)
Планирование семьи
Генетические исследования при планировании семьи помогают оценить риск возникновения осложнений беременности или выявить факторы, оказывающие влияние на причины бесплодия.
Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности
Код: 180036
Типирование генов HLA II класса (локусы DRB1, DQA1, DQB1). Обследование пары на совместимость
Код: 180043
Цитогенетическое исследование (кариотип)
Код: 190204
Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы
Код: 180037
Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии (FISH)
Код: 190217
Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода в крови матери)
Код: 180045
![](img/type_02.jpg)
Индивидуальные особенности организма
Исследования из категории «Индивидуальные особенности организма» помогают оценить предрасположенность к определенным физическим нагрузкам, набору веса и персональные особенности состояния кожи.
Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача – генетика
Код: 180034
Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача – генетика
Код: 180033
Генетическая предрасположенность к избыточному весу
Код: 180030
![](img/type_03.jpg)
Предрасположенность к развитию заболеваний
Большинство заболеваний обусловлено совместным влиянием внешней среды и генетических факторов. Выявление генетической предрасположенности к заболеваниям позволяет заблаговременно оценить возможные риски их возникновения и развития осложнений. Знание о наличии генетических «угроз» даёт возможность предпринять необходимые профилактические меры, минимизировать клинические проявления и корректировать лечение с учетом генетических особенностей человека.
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
Код: 180014
Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови
Код: 180015
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом
Код: 180016
Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы
Код: 180037
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа
Код: 180021
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль
Код: 180024
Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)
Код: 180035
Генетическая предрасположенность к остеопорозу
Код: 180032
Болезнь Крона. Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G)
Код: 180044
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)
Код: 180041
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8
Код: 180012
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 при диагностике аутоиммунных болезней
Код: 180038
Типирование генов HLA II класса (локус DRB1). Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям
Код: 180042
Генетическая предрасположенность к целиакии. Типирование генов HLA II класса (гаплотипы DQ2/DQ8)
Код: 180050
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление полиморфизма G>A (BsmI), rs1544410
Код: 180049
Липидный обмен. Генетическая предрасположенность к дислипидемии и развитию атеросклероза
Код: 180040
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
Код: 180013
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)
Код: 180010
![](img/type_04.jpg)
Онкогенетика
Генетические исследования из раздела «Онкогенетика» позволяют оценить предрасположенность к развитию опухолевого процесса ещё на доклинической стадии. Данные исследования рекомендованы пациентам, у родственников которых были выявлены определенные виды рака (преимущественно в молодом возрасте – до 45 лет), либо множественные первичные опухолевые очаги (независимо от возраста).
Наследственный рак молочной железы и яичников
Код: 180011
![](img/type_05.jpg)
Фармакогенетика
Прохождение генетических исследований из данного раздела позволяет спрогнозировать индивидуальный ответ организма на прием определенных групп препаратов, спрогнозировать побочный эффект и рассчитать дозу назначаемого препарата, в частности, варфарина.
Варфарин. Определение терапевтической дозы
Код: 180101
Абакавир. Прогноз появления реакции гиперчувствительности (РГЧ). Исследование аллели 5701 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B*5701)
Код: 180008
Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs8099917 и rs12979860 в гене IL 28В
Код: 180009
Прогноз эффективности терапии бронхиальной астмы с помощью бета 2- адреномиметиков. Исследование полиморфизма rs1042713 в гене ADRB2
Код: 180039
![](img/type_06.jpg)
Установление родства
В нашем геноме есть такие вариабельные участки, которые являются своего рода «отпечатками пальцев» для каждого человека. Эти участки передаются по наследству. Сравнивая их, можно дать ответ о наличии и характере родственных связей. Причем, методы и подходы к анализу, порой непростых семейных ситуаций, могут быть разнообразны.
Установление материнства - 3 человека (дедушка и бабушка с материнской стороны, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183606
Установление материнства при отсутствии предполагаемой матери - 4 человека (дедушка и бабушка по матери, отец, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183607
Близнецовый тест - определение зиготности близнецов (моно- или дизиготные) - 2 человека. Досудебное генетическое исследование
Код: 183700
Установление родства по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) - 2 человека (предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: братья по отцу или дед - внук по отцу). Досудебное генетическое исследование
Код: 183701
Установление родства по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК - мтДНК) - 2 человека (предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.). Досудебное генетическое исследование
Код: 183702
Установление родства. 1-ый дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183800
Установление родства. 2-ой дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183801
Установление родства. 3-ий дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183802
Установление отцовства - 2 человека (предполагаемый отец, ребенок)
Код: 183100
Установление отцовства при бесспорной матери - 3 человека (предполагаемый отец, бесспорная мать, ребенок)
Код: 183101
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 3 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, ребенок)
Код: 183102
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 4 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, бесспорная мать, ребенок)
Код: 183103
Установление материнства - 2 человека (предполагаемая мать, ребенок)
Код: 183104
Установление материнства - 3 человека (бесспорный отец, предполагаемая мать, ребенок)
Код: 183105
Установление материнства - 3 человека (дедушка и бабушка с материнской стороны, ребенок)
Код: 183106
Установление материнства при отсутствии предполагаемой матери - 4 человека (дедушка и бабушка по матери, отец, ребенок)
Код: 183107
Близнецовый тест - определение зиготности близнецов (моно- или дизиготные) - 2 человека
Код: 183200
Установление родства по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) - 2 человека (предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: братья по отцу или дед - внук по отцу)
Код: 183201
Установление родства по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК - мтДНК) - 2 человека (предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.)
Код: 183202
Установление родства. 1-ый дополнительный участник
Код: 183300
Установление родства. 2-ой дополнительный участник
Код: 183301
Установление родства. 3-ий дополнительный участник
Код: 183302
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы - 1 человек (лица мужского пола)
Код: 183400
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК - 1 человек (лица любого пола)
Код: 183401
ДНК-Профилирование по аутосомным маркерам -1 человек (лица любого пола)
Код: 183402
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты ДНК- профилирования по аутосомным маркерам и/или результаты установления отцовства и материнства)
Код: 183500
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты типирования по маркерам Y- хромосомы)
Код: 183501
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты типирования по маркерам митохондриальной ДНК)
Код: 183502
Установление отцовства - 2 человека (предполагаемый отец, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183600
Установление отцовства при бесспорной матери - 3 человека (предполагаемый отец, бесспорная мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183601
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 3 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183602
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 4 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, бесспорная мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183603
Установление материнства - 2 человека (предполагаемая мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183604
Установление материнства - 3 человека (бесспорный отец, предполагаемая мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183605