Факты о ДНК
Только 0,01% ДНК отличает нас между собой
Ученые обнаружили, что ДНК людей совпадает на 99,9%. Получается, что всего только 0,01% отличает нас друг от друга. На первый взгляд эта цифра кажется незначительной, но именно в ней зашифрована наша уникальность. 0,01% — это триста тысяч пар нуклеотидов. Если задуматься, то это не так уж мало, чтобы мы отличались внешне, отличались по характеру, талантам и предрасположенностям к заболеваниям.
Преимущества генетических исследований в CMD
Персонализированные отчеты о «генетических секретах» организма
Интерпретация результатов исследования врачом-генетиком
Исследования проводятся в лаборатории Центрального НИИ Эпидемиологии
Выберите свое генетическое исследование
Планирование семьи
Генетические исследования при планировании семьи помогают оценить риск возникновения осложнений беременности или выявить факторы, оказывающие влияние на причины бесплодия.
Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности
Код: 180036
Типирование генов HLA II класса (локусы DRB1, DQA1, DQB1). Обследование пары на совместимость
Код: 180043
Цитогенетическое исследование (кариотип)
Код: 190204
Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы
Код: 180037
Молекулярно-цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии (FISH)
Код: 190217
Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода в крови матери)
Код: 180045
Индивидуальные особенности организма
Исследования из категории «Индивидуальные особенности организма» помогают оценить предрасположенность к определенным физическим нагрузкам, набору веса и персональные особенности состояния кожи.
Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача – генетика
Код: 180034
Бьюти профиль. Генетическая картина красоты и здоровья с заключением врача – генетика
Код: 180033
Генетическая предрасположенность к избыточному весу
Код: 180030
Предрасположенность к развитию заболеваний
Большинство заболеваний обусловлено совместным влиянием внешней среды и генетических факторов. Выявление генетической предрасположенности к заболеваниям позволяет заблаговременно оценить возможные риски их возникновения и развития осложнений. Знание о наличии генетических «угроз» даёт возможность предпринять необходимые профилактические меры, минимизировать клинические проявления и корректировать лечение с учетом генетических особенностей человека.
Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови
Код: 180014
Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови
Код: 180015
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом
Код: 180016
Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы
Код: 180037
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 1 типа
Код: 180021
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль
Код: 180024
Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)
Код: 180035
Генетическая предрасположенность к остеопорозу
Код: 180032
Болезнь Крона. Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G)
Код: 180044
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера. Исследование полиморфизмов в гене APOE (C112R T>C), (R158C C>T)
Код: 180041
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8
Код: 180012
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 при диагностике аутоиммунных болезней
Код: 180038
Типирование генов HLA II класса (локус DRB1). Предрасположенность к аутоиммунным заболеваниям
Код: 180042
Генетическая предрасположенность к целиакии. Типирование генов HLA II класса (гаплотипы DQ2/DQ8)
Код: 180050
Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление полиморфизма G>A (BsmI), rs1544410
Код: 180049
Липидный обмен. Генетическая предрасположенность к дислипидемии и развитию атеросклероза
Код: 180040
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль
Код: 180013
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G>A)
Код: 180010
Онкогенетика
Генетические исследования из раздела «Онкогенетика» позволяют оценить предрасположенность к развитию опухолевого процесса ещё на доклинической стадии. Данные исследования рекомендованы пациентам, у родственников которых были выявлены определенные виды рака (преимущественно в молодом возрасте – до 45 лет), либо множественные первичные опухолевые очаги (независимо от возраста).
Наследственный рак молочной железы и яичников
Код: 180011
Фармакогенетика
Прохождение генетических исследований из данного раздела позволяет спрогнозировать индивидуальный ответ организма на прием определенных групп препаратов, спрогнозировать побочный эффект и рассчитать дозу назначаемого препарата, в частности, варфарина.
Варфарин. Определение терапевтической дозы
Код: 180101
Абакавир. Прогноз появления реакции гиперчувствительности (РГЧ). Исследование аллели 5701 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B*5701)
Код: 180008
Прогноз эффективности терапии хронического гепатита С. Исследование полиморфизмов rs8099917 и rs12979860 в гене IL 28В
Код: 180009
Прогноз эффективности терапии бронхиальной астмы с помощью бета 2- адреномиметиков. Исследование полиморфизма rs1042713 в гене ADRB2
Код: 180039
Установление родства
В нашем геноме есть такие вариабельные участки, которые являются своего рода «отпечатками пальцев» для каждого человека. Эти участки передаются по наследству. Сравнивая их, можно дать ответ о наличии и характере родственных связей. Причем, методы и подходы к анализу, порой непростых семейных ситуаций, могут быть разнообразны.
Установление материнства - 3 человека (дедушка и бабушка с материнской стороны, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183606
Установление материнства при отсутствии предполагаемой матери - 4 человека (дедушка и бабушка по матери, отец, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183607
Близнецовый тест - определение зиготности близнецов (моно- или дизиготные) - 2 человека. Досудебное генетическое исследование
Код: 183700
Установление родства по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) - 2 человека (предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: братья по отцу или дед - внук по отцу). Досудебное генетическое исследование
Код: 183701
Установление родства по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК - мтДНК) - 2 человека (предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.). Досудебное генетическое исследование
Код: 183702
Установление родства. 1-ый дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183800
Установление родства. 2-ой дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183801
Установление родства. 3-ий дополнительный участник. Досудебное генетическое исследование
Код: 183802
Установление отцовства - 2 человека (предполагаемый отец, ребенок)
Код: 183100
Установление отцовства при бесспорной матери - 3 человека (предполагаемый отец, бесспорная мать, ребенок)
Код: 183101
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 3 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, ребенок)
Код: 183102
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 4 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, бесспорная мать, ребенок)
Код: 183103
Установление материнства - 2 человека (предполагаемая мать, ребенок)
Код: 183104
Установление материнства - 3 человека (бесспорный отец, предполагаемая мать, ребенок)
Код: 183105
Установление материнства - 3 человека (дедушка и бабушка с материнской стороны, ребенок)
Код: 183106
Установление материнства при отсутствии предполагаемой матери - 4 человека (дедушка и бабушка по матери, отец, ребенок)
Код: 183107
Близнецовый тест - определение зиготности близнецов (моно- или дизиготные) - 2 человека
Код: 183200
Установление родства по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) - 2 человека (предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: братья по отцу или дед - внук по отцу)
Код: 183201
Установление родства по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК - мтДНК) - 2 человека (предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.)
Код: 183202
Установление родства. 1-ый дополнительный участник
Код: 183300
Установление родства. 2-ой дополнительный участник
Код: 183301
Установление родства. 3-ий дополнительный участник
Код: 183302
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы - 1 человек (лица мужского пола)
Код: 183400
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК - 1 человек (лица любого пола)
Код: 183401
ДНК-Профилирование по аутосомным маркерам -1 человек (лица любого пола)
Код: 183402
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты ДНК- профилирования по аутосомным маркерам и/или результаты установления отцовства и материнства)
Код: 183500
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты типирования по маркерам Y- хромосомы)
Код: 183501
Выдача заключений по результатам генетических исследований (результаты типирования по маркерам митохондриальной ДНК)
Код: 183502
Установление отцовства - 2 человека (предполагаемый отец, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183600
Установление отцовства при бесспорной матери - 3 человека (предполагаемый отец, бесспорная мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183601
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 3 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183602
Установление отцовства при отсутствии предполагаемого отца - 4 человека (дедушка и бабушка по предполагаемому отцу, бесспорная мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183603
Установление материнства - 2 человека (предполагаемая мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183604
Установление материнства - 3 человека (бесспорный отец, предполагаемая мать, ребенок). Досудебное генетическое исследование
Код: 183605