Анализы и цены
180044 -

Болезнь Крона. Исследование полиморфизмов в генах: NOD2 (R702W C>T), NOD2 (G908R G>C), NKX2-3 (A>G), PTPN2 (T>G)

Стоимость услуги: 4590 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Описание

Болезнь Крона (БК) – многофакторное гетерогенное заболевание с прогрессирующим течением, характеризующееся хроническим и рецидивирующим воспалением желудочно - кишечного тракта (ЖКТ), поражающим все слои слизистой оболочки кишечника. Число больных БК составляет по разным данным от 10 до 150 случаев на 100 тыс. населения. За десятилетний период наблюдения стриктурирующие или пенетрирующие осложнения развиваются у каждого второго пациента с БК, а частота рецидивирования болезни достигает 90%.

С появлением терапии, способной приостановить прогрессирование БК, оценка прогноза на ранней стадии приобретает большое значение для разработки плана лечения с учетом степени тяжести заболевания. Среди факторов неблагоприятного (прогрессирующего) или тяжелого (осложненного) течения:

  • возраст менее 40 лет – независимый фактор повышения потребности в последующем оперативном вмешательстве, тяжелого течения,
  • наличие сывороточных (СРБ, СОЭ) и серологических маркеров (маркеры иммунного ответа на антимикробные пептиды);
  • генетические прогностические маркеры.

Выявлены статистически значимые генетические варианты, ассоциированные с предрасположенностью к БК, прогнозом и исходом заболевания. В данной панели представлены гены:

NOD2 Установлена связь гена NOD  с предрасположенностью к БК. Полимофизмы гена ассоциированы с агрессивным течением заболевания, более высоким риском развития стриктур кишечника, а также ранним возникновением потребности в первой операции по поводу БК и сокращением послеоперационного периода клинической ремиссии. Наличие двух вариацией гена NOD2 служит предиктором осложненного течения заболевания высокой степени значимости, в то время как роль одной вариации является намного слабее. Ген кодирует внутриклеточный рецептор NOD2, который способен распознавать специфические компоненты бактериальной клеточной стенки L-Ala, D-Glx (мурамилдипептиды), регулировать выработку провоспалительных цитокинов и развитие воспалительной реакции посредством активирования ядерного транскрипционного фактора NF-kB. Ген NOD2 экспрессируется в макрофагах, нейтрофилах, дендритных клетках, играя важную роль в развитии иммунного ответа на бактериальные антигены. У гетерозиготных носителей редких аллелей отмечено увеличение риска в 2-4 раза, а у гомозиготных – в 20-40 раз.
NKX2-3 Ген NKX2-3, кодирует белок, входящий в суперсемействогомеодомен-содержащих транскрипционных факторов, вовлеченных в процесс клеточной дифференцировки, определяющих тканевые функции. Полиморфизм расположен в некодирующей области гена и связан с повышенным рисков развития БК  примерно в 1,5 раза.
PTPN2 Ген PTPN2 кодирует Т-клеточнуютирозиновую фосфатазу, являющуюся одним из негативных регуляторов воспалительной реакции. У гомозиготных носителей полиморфизма риск развития БК повышен в 2 раза.

Клиническая значимость. Полиморфизм генов, ассоциированных с БК имеет большое значение в прогрессировании заболевания и его определение может быть полезным для выявления пациентов с высоким риском развития БК, а также пациентов, нуждающихся в раннем начале агрессивного лечения. Патогенез болезни Крона довольно сложен и зависит от сочетанного действия факторов внешней среды и генетической составляющей. С учетом этого, генетические маркеры не позволяют полностью предсказать развитие заболевания, течение БК и развитие осложнений. Однако, в целях создания соответствующей многокомпонентой прогностической методики, генетические маркеры в сочетании с клиническими и лабораторными данными позволяют добиться более успешных результатов профилактики БК, а также, профилактики его рецидивов и других осложнений.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при диагностированной болезни Крона у пациента;
  • обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона для выявления повышенного риска развития заболевания;
  • дифференциальная диагностика БК с воспалительными заболевания ЖКТ (язвенным колитом).

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Референсные значения: не указываются.

Пример результата исследования 

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181044).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом