Анализы и цены
180031 -

Генетическая предрасположенность к ишемической болезни сердца. Исследование полиморфизмов в генах: AMPD1 (Q12X G>A), CDKN2A/2B (G>C), HIF1A (P582S C>T), MMP3 (5А>6А), APOE (C112R T>C), APOE (R158C C>T)

Стоимость услуги: 5790 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
  • Премиум-класс (для мужчин 30+) 37990 руб.
  • Премиум-класс (для мужчин 50+) 54085 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным мужчинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ ...
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуются различные гены, обусловливающие генетическую предрасположенность к ишемической болезни сердца. Ишемическая болезнь сердца (ИБС) - патологическое состояние, характеризующееся абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий.

Ген AMPD1 кодирует фермент аденозинмонофосфатдезаминазу, вовлеченную в процесс пуринового обмена и внутриклеточный метаболизм аденозина. Аденозин способен усиливать кровоток за счет расширения коронарных артерий; улучшать их снабжение кислородом нормализовывать окислительно-восстановительные процессы в миокарде. Полиморфизм Q12X G>A приводит к формированию фунционально неактивной аденозинмонофосфатдезаминазы, в результате чего возрастает концентрация аденозина. В условиях ишемии, это приводит к вазодилятации и снижению ишемического повреждения.

Аллель С полиморфизма rs1333049 в области локализации генов CDKN2A и CDKN2B увеличивает риск развития ИБС и инфаркта миокарда.

Ген HIF1A кодирует фактор 1, индуцируемый гипоксией. Этот белок активирует ростовой фактор сосудов, а также, процессы, связанные с выработкой эритропоэтина, транспортом глюкозы, повышая доставку кислорода и контролируя адаптацию к условиям нехватки кислорода. Полиморфизм P582S C>T ассоциирован с риском появления осложнений при ИБС из-за снижения развития коллатерального кровообращения.

Ген MMP3 кодирует матриксную металлопротеиназу 3, которая вырабатывается, в основном, клетками соединительной ткани и участвует в деградации внеклеточного матрикса.  Однонуклеотидная вставка 5А>6А (rs3025058) в промоторной области в гомозиготной форме 6А/6А ассоциирована с повышенным риском развития ИБС, при этом, риск дополнительно увеличен у курящих.

В патогенезе середечно-сосудистых заболеваний немаловажную роль играют атеросклеротические процессы, развитие которых связано с нарушением липидного обмена. Ген APOE кодирует апопротеин E, входящий в состав хиломикронов, ЛПНОНП, ЛНВП, и, участвующий в их рецепторном захвате клетками печени и периферических тканей. Два полиморфизма T/C c rs429358 и rs7412 формируют 3 аллельных варианта e2, e3, e4, кодирующих 3 изоформы белка E3 (нормальную) и две и мутантных E2, E4. Эти изоформы различаются по аминокислотному составу и по сродству к апопротеин-В,Е-рецептору. 75% людей имеют фенотип Е3/Е3 . У людей с фенотипом e2/e2 высок риск тяжелой дисбеталипопротеидемии и риск атеросклероза. Изоформы апопротеина E являются компонентой, определяющей уровень холестерина. У носителей мутантных аллелей (e2, e4) и  риск развития ИБС в несколько раз повышен. Риск увеличивается дополнительно у курящих людей.

Обозначение аллелей APOE
аллель частота аллеля rs429358 rs7412
e2 0,1 T T
e3 0,72 - 0,85 T C
e4 0,08 - 0,14 C C

Клиническая значимость: ИБС является лидирующей причиной смертности во всем мире.

Исследование генетической предрасположенности к ИБС позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития ИБС для своевременной профилактики путем коррекции образа жизни, применения препаратов, обладающих кардиопротективными свойствами. Также выявление генетической предрасположенности позволяет прогнозировать различные осложнения ИБС (например, из-за генетически обусловленного снижения развития коллатерального кровообращения) и предпринять меры, направленные на предотвращение возможных осложнений.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Пациенты, имеющие двух и более ближайших родственников (1 степень родства) с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения, возникшим в возрасте до 60 лет;
  • Пациенты, имеющие в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35-40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
  • Пациенты, имеющие личный и/или семейный анамнез возникновения тромбозов;
  • Пациенты с диагностированной гипергомоцистеинемией;
  • Здоровые люди, ведущие гиподинамичный образ жизни или употребляющие большое количество жирной пищи - для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность  к ишемической болезни сердца

Параметр Результат
Полиморфизм в гене AMPD1 (Аденозинмонофосфатдезаминаза 1, Q12X G>A), rs17602729 GG
Полиморфизм в гене CDKN2A/2B (Ингибиторы циклин-зависимой киназы, G>C), rs1333049

GC

Полиморфизм в гене HIF1A (Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа, P582S C>T), rs11549465 CC
Полиморфизм в гене MMP3 (Матриксная металлопептидаза 3, 5А>6А), rs3025058 5A/5A
Полиморфизм в гене APOE, (Аполипопротеин E, C112R T>C), rs429358 TT
Полиморфизм в гене APOE, (Аполипопротеин E, R158C C>T), rs7412 CC
Комментарий лаборатории.  Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181031).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^