Анализы и цены
180032 -

Генетическая предрасположенность к остеопорозу. Исследование полиморфизмов в генах: COL1A1 (IVS1 2046G>T), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), LCT (-13910C>T), LRP5 (A1330V C>T), VDR (G>A (BsmI))

Стоимость услуги: 4590 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
  • Премиум-класс (для женщин 50+) 49035 руб. Данная программа является комплексным лабораторным обследованием, предназначенным женщинам в возрасте от 50 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ ...
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуются различные гены, обусловливающие генетическую предрасположенность к остеопорозу. Остеопороз — синдром, характеризующийся генерализованной потерей объёма костной ткани, превосходящей возрастную и половую нормы и приводящей к снижению прочности кости, что обусловливает частые переломы. Помимо таких факторов риска, как возраст (старше 60), пол (женский), гинекологические особенности (постменопауза, двусторонняя овариэктомия, длительная аменорея), низкая масса тела, а также, курение, недостаточное потребление кальция, алкоголизм, прием некоторых лекарственных средств, остеопороз обусловлен генетической предрасположенностью. Для оценки наследственной предрасположенности исследуются полиморфизмы в следующих генах: COL1A1, ESR1, LCT, LRP5, VDR.

Ген COL1A1 кодирует α1 цепь коллагена I типа, основного структурного компонента костной ткани, кожи и сухожилий. Полиморфизм IVS1 2046G>T (rs 1800012) приводит к значительному снижению синтеза коллагена I типа, а следовательно к нарушению свойств костной ткани, снижению минеральной плотности костной ткани (в частности позвоночника и бедра) и значительному повышению риска остеопороза.

Ген ESR1 кодирует рецептор альфа 1 к эстрогенам. Однонуклеотидные полиморфизмы T>C (PvuII) (rs2234693) и A>G (XbaI) (rs9340799) приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Кроме того, у женщин каждый из этих полиморфизмов может приводить к репродуктивным нарушениям, акушерским осложнениям.

Ген LCT  кодирует лактазу – фермент, который осуществляет гидролиз лактозы до глюкозы и галактозы в тонком кишечнике. Непереносимость лактозы может приводить к нарушениям метаболизма кальция, снижению его концентрации в крови и, как следствие, снижению костной массы и повышению риска переломов. Полиморфизм 13910C>T (rs4988235) в гене MCM6, расположенном рядом с LCT влияет на уровень экспрессии этого гена. Генотип СС предрасполагает к повышенной частоте переломов костей и снижению концентрации кальция в крови постменопаузальных женщин.

Ген LRP5 кодирует белок  5, родственный рецептору ЛПНП. Полиморфизм A1330V C>T (rs3736228) ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, в частности в поясничном отделе позвоночника и шейки бедра.

Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.

Клиническая значимость: По данным ВОЗ около 35 % травмированных женщин и 20 % мужчин имеют переломы, связанные с остеопорозом. В Европе летальность, связанная с остеопоротическими переломами, превышает онкологическую (за исключением смертности от рака легкого). Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу позволяет обнаружить группу людей с повышенным риском развития остеопороза, осуществить своевременную профилактику остеопоротических переломов, представляющих угрозу для жизни. Важно отметить, что у генетически предрасположенных женщин (носительниц аллеля риска) в постменопаузе риск переломов не зависит от плотности костной ткани и гормонального статуса.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Всем женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;
  • При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;
  • При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
  • Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность  к  остеопорозу.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене COL1A1 (Коллаген тип 1, IVS1 2046G>T), rs1800012 GG
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693 T
Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)), rs9340799

AA

Полиморфизм в гене LCT (Лактаза, -13910C>T), rs4988235 CT
Полиморфизм в гене LRP5 (Рецептор к липопротенинам низкой плотности, A1330V C>T), rs3736228 CT
Полиморфизм в гене VDR, (Рецептор к витамину D, G>A (BsmI)), rs1544410 GG
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181032).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^