Анализы и цены
180024 -

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль. Исследование полиморфизмов в генах: CDKAL1 (A>G), CDKN2A/2B (T>C), HHEX (G>A), IGF2BP2 (G>T), SLC30A8 (R325W C>T)

Стоимость услуги: 6290 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения. Известно, что СД увеличивает общую смертность в 2–3 раза, риск развития ишемической болезни сердца (ИБС) и инфаркта миокарда — в 2 раза, патологии почек — в 17 раз; артериальной гипертензии (АГ) — более чем в 3 раза; гангрены нижних конечностей — в 20 раз. СД занимает первое место среди причин слепоты. Выделяют ряд факторов риска, способствующих развитию СД 2-го типа. Лидирующее место занимают избыточный вес и ожирение, прежде всего его абдоминальная форма. Так, при наличии ожирения I ст. риск развития СД увеличивается в 2 раза, II ст. — в 5 раз, III ст. — более чем в 10 раз.

Учитывая важность проблемы, постоянно идет поиск новых факторов риска СД, которые дали бы возможность выявлять пациентов из группы риска задолго до формирования заболевания. В этом контексте все большее значение приобретают генетические исследования. Выявлены гены, связанные с развитием СД. Известно, что близкие родственники больных СД 2 типа имеют в 3 раза более высокий риск развития заболевания, чем лица, не имеющие такого родства. Эпидемиологические исследования монозиготных близнецов демонстрируют высокий уровень конкордантности.

Определение генетической предрасположенности к СД 2 типа является чрезвычайно трудной задачей, так как существует множество генов, которые потенциально могут быть ответственными за развитие заболевания. Также пребывание в тех или иных условиях окружающей среды может способствовать развитию или предотвращать становление СД 2 типа.

В данной панели представлены гены, которые ассоциированы с риском развития СД 2 типа. Эти полиморфизмы рекомендовано исследовать в дополнение к исследованию: «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль».

CDKAL1 Продукт гена CDKAL1 является ингибитором активности киназы CDK5, которая играет существенную роль в эффективности секреции гранул инсулина в кровоток.
CDKN2A/2B Ингибиторы циклинзависимыхкиназ входят в семейство белков, участвующих в регуляции клеточного цикла, пролиферации и дифференциации клеток. Участвуют в контроле пролиферации β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. CDKN2А вовлечен в развитие сахарного диабета типа 2 вследствие уменьшения количества и регенеративного потенциала β-клеток при старении, что приводит к общему снижению эндокринной функции поджелудочной железы.
HHEX Ген HHEX кодирует транскрипционный фактор и ассоциирован с развитием сахарного диабета 2 типа.
IGF2BP2 Ген IGF2BP2 кодирует регулятор ростового фактора и непосредственно влияет на функционирование и выживание β-клеток островков Лангерганса.
SLC30A8 Ген кодирует трансмембранный белок-транспортер ионов цинка типа 8. Наибольший уровень экспрессии этого гена наблюдается в панкреатических β-клетках. ZnT-8 выполняет функцию канала, через который ионы цинка поступают в секреторные везикулы. Каналы транспорта ионов цинка играют важную роль в регуляции созревания, хранения и секреции инсулина β-клетками островков Лангерганса

Клиническая значимость. Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2 типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания, выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики СД 2 типа у здоровых людей.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Отягощенный семейный анамнез по СД 2 типа;
  • При наличии гипергликемии в прошлом;
  • Гипергликемия натощак;
  • Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
  • Ожирение;
  • Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль.

Параметр Результат
Полиморфизм в гене CDKAL1 (циклин-зависимая киназа, A>G), rs7756992 AG
Полиморфизм в гене CDKN2A/2B (ингибиторы циклин-зависимой киназы, T>C), rs10811661 TT
Полиморфизм в гене HHEX (фактор транскрипции, G>A), rs1111875 GG
Полиморфизм в гене IGF2BP2 (регулятор ростового фактора, G>T), rs4402960 GT
Полиморфизм в гене SLC30A8 (транспортер ионов цинка, R325W C>T), rs13266634 CT
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком  (код услуги 181024).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^