- Код:
- 300020
- Срок:
- 2-8 к.д.
Цена:
5450 р.
Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль в Москве
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.012.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Cахарный диабет (СД) и его осложнения являются одной из серьезных медико-социальных и экономических проблем современного здравоохранения. Известно, что СД увеличивает общую смертность в 2–3 раза, риск развития ишемической болезни сердца (ИБС) и инфаркта миокарда — в 2 раза, патологии почек — в 17 раз; артериальной гипертензии (АГ) — более чем в 3 раза; гангрены нижних конечностей — в 20 раз. СД занимает первое место среди причин слепоты. Выделяют ряд факторов риска, способствующих развитию СД 2-го типа. Лидирующее место занимают избыточный вес и ожирение, прежде всего его абдоминальная форма. Так, при наличии ожирения I ст. риск развития СД увеличивается в 2 раза, II ст. — в 5 раз, III ст. — более чем в 10 раз.
Учитывая важность проблемы, постоянно идет поиск новых факторов риска СД, которые дали бы возможность выявлять пациентов из группы риска задолго до формирования заболевания. В этом контексте все большее значение приобретают генетические исследования. Выявлены гены, связанные с развитием СД. Известно, что близкие родственники больных СД 2 типа имеют в 3 раза более высокий риск развития заболевания, чем лица, не имеющие такого родства. Эпидемиологические исследования монозиготных близнецов демонстрируют высокий уровень конкордантности.
Определение генетической предрасположенности к СД 2 типа является чрезвычайно трудной задачей, так как существует множество генов, которые потенциально могут быть ответственными за развитие заболевания. Также пребывание в тех или иных условиях окружающей среды может способствовать развитию или предотвращать становление СД 2 типа.
В данной панели представлены гены, которые ассоциированы с риском развития СД 2 типа. Эти полиморфизмы рекомендовано исследовать в дополнение к исследованию: «Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль».
| CDKAL1 | Продукт гена CDKAL1 является ингибитором активности киназы CDK5, которая играет существенную роль в эффективности секреции гранул инсулина в кровоток. |
|---|---|
| CDKN2A/2B | Ингибиторы циклинзависимыхкиназ входят в семейство белков, участвующих в регуляции клеточного цикла, пролиферации и дифференциации клеток. Участвуют в контроле пролиферации β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. CDKN2А вовлечен в развитие сахарного диабета типа 2 вследствие уменьшения количества и регенеративного потенциала β-клеток при старении, что приводит к общему снижению эндокринной функции поджелудочной железы. |
| HHEX | Ген HHEX кодирует транскрипционный фактор и ассоциирован с развитием сахарного диабета 2 типа. |
| IGF2BP2 | Ген IGF2BP2 кодирует регулятор ростового фактора и непосредственно влияет на функционирование и выживание β-клеток островков Лангерганса. |
| SLC30A8 | Ген кодирует трансмембранный белок-транспортер ионов цинка типа 8. Наибольший уровень экспрессии этого гена наблюдается в панкреатических β-клетках. ZnT-8 выполняет функцию канала, через который ионы цинка поступают в секреторные везикулы. Каналы транспорта ионов цинка играют важную роль в регуляции созревания, хранения и секреции инсулина β-клетками островков Лангерганса |
Клиническая значимость. Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2 типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания, выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики СД 2 типа у здоровых людей.
Показания к исследованию:
- Отягощенный семейный анамнез по СД 2 типа;
- При наличии гипергликемии в прошлом;
- Гипергликемия натощак;
- Гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
- Ожирение;
- Пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.
Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Дополнительный профиль.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене CDKAL1 (циклин-зависимая киназа, A>G), rs7756992 | AG |
| Полиморфизм в гене CDKN2A/2B (ингибиторы циклин-зависимой киназы, T>C), rs10811661 | TT |
| Полиморфизм в гене HHEX (фактор транскрипции, G>A), rs1111875 | GG |
| Полиморфизм в гене IGF2BP2 (регулятор ростового фактора, G>T), rs4402960 | GT |
| Полиморфизм в гене SLC30A8 (транспортер ионов цинка, R325W C>T), rs13266634 | CT |
| Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
| Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181024).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
180024
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.6 920 р.
- + 220 р. Взятие крови
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.5-10 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 300098
- Срок:
- 1-6 к.д.
Цена:
2830 р.
- Код:
- 090031
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
760 р.
- Код:
- 180041
- Срок:
- 5-10 к.д.
Цена:
2920 р.
- Код:
- 040801
- Срок:
- 1-2 к.д.
Цена:
640 р.