Анализы и цены
180035 -

Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)

Стоимость услуги: 1350 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза - сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы - неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.

Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.

Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.

Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью  других сахаров;
  • Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы

Параметр Результат
Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235 CT
Комментарий лаборатории  Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.

Варианты генотипов:

  • СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
  • СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
  • ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^