Наследственный рак молочной железы и яичников, расширенная панель. Исследование мутаций в генах BRCA1 (185delAG, 2080delA, 300T>G (Cys61Gly), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC) и BRCA2 (6174delT), CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A), NBS1 (657del5) в Дедовске

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

Услуга включает исследование мутаций в генах:
• BRCA1 (185delAG, 2080delA, 300T>G (Cys61Gly), 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 4153delA, 5382insC)
• BRCA2 (6174delT)
• CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A)
• NBS1 (657del5)

По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международного агентства по исследованию рака (IARC) ежегодно диагностируется около 20-25 миллионов новых случаев рака по всему миру. Злокачественные новообразования – вторая по значимости причина смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Рак молочной железы и яичников являются ведущими в структуре заболеваемости онкологией у женщин в России. Причем, с каждым годом количество новых случаев растет. У 3–10 % пациентов с РМЖ развитие заболевания связано с наличием мутаций в генах рака молочной железы (breast cancer gene) (BRCA)1, BRCA2, CHEK, NBS1. Выявление предрасположенности позволяет своевременно определить группу риска, выработать индивидуальную программу наблюдения и профилактики и подобрать оптимальные методы терапии.
     Гены BRCA1 и BRCA2 являются генами онкосупрессорами, играющими важную роль в поддержании стабильности ДНК. Белковые продукты этих генов участвуют в процессе восстановления двуцепочечных разрывов молекулы ДНК при делении клеток и в течении жизни организма. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ведут к синтезу белков неспособных качественно и своевременно «чинить» ДНК, что приводит к постепенному накоплению дефектов в генетическом материале клеток и повышает риск развития злокачественных новообразований. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в большей степени ассоциированы с раком молочной железы и яичников. Однако наличие изменений в этих генах также увеличивает вероятность развития других видов онкологических заболеваний, включая рак предстательной железы, рак желудка, толстого кишечника, матки, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланома кожи и др. Также анализ наличия мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 важен для назначения и подбора таргетной терапии при лечении рака молочной железы и яичников.
     Ген CHEK2 является геном-супрессором опухолей. Главной функцией его белковых продуктов является остановка деления клеток с ошибками или повреждениями в ДНК. Если же заблокировать клеточный цикл или исправить ошибки в ДНК невозможно, то запускается процесс апоптоза (запрограммированной клеточной гибели), чтобы предотвратить трансформацию клетки в раковую. При наличии мутаций в гене CHEK2 его защитная функция ослабевает и повышается риск развития злокачественных новообразований. Мутации 1100delC и IVS2 + 1G>A приводят к синтезу укороченного, неполноценного белка и определяют значительное увеличение рисков развития рака молочной железы, а также рака яичников, рака предстательной железы, рака щитовидной железы и колоректального рака и др. Выявление мутаций в гене CHEK2 имеет значение при подборе терапии при лечении рака молочной железы.
     Ген NBS1 кодирует белок нибрин, который в составе белкового комплекса MRE11/RAD50/NBS1 участвует в обнаружении и восстановлении повреждений обеих нитей ДНК и поддержании стабильности генома. Мутация 657del5 приводит к синтезу укороченного белка, неспособного выполнять свою функцию, приводя к повышению риска трансформации клеток в опухолевые. Чаще всего данная мутация встречается среди европейского населения и коррелирует с развитием рака молочной железы, рака предстательной железы, различных видов лимфом, меланомы и др.

Показания для исследования:
• установленный диагноз онкологического заболевания молочной железы и/или яичников;
• оценка наследственной предрасположенности к развитию онкологических заболеваний, включая рак молочной железы, рак яичников, рак желудка, почек, предстательной железы и др., особенно при наличии родственников с онкологическими заболеваниями молочной железы и/или яичников;
• подбор оптимального плана лечения и индивидуальной терапии при наличии онкологического заболевания.
• прогноз развития и течения злокачественного процесса.