- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.
Широкий диапазон биологических функций, реализуемых витамином D, осуществляется за счет связи его активной формы (кальцитриол - 1,25(OH)2D) с рецептором. Рецептор витамина D (VDR) локализуется во многих органах и тканях организма (костно-мышечной, иммунной, эндокринной, репродуктивной, пищеварительной систем, жировой ткани, почках). Связываясь с активной формой витамина D, VDR образует гормон-рецепторный комплекс D3-VDR. Этот комплекс в свою очередь регулирует работу генов:
Рецептор витамина D кодируется одноименным геном VDR. Ген локализован на 12 хромосоме, регион 12q12-q14. В настоящее время в гене VDR обнаружены различные вариации, которые могут изменять его активность. Одна из наиболее значимых BsmI (нуклеотидная замена G>A, rs1544410). Полиморфный аллель А – генотип АА встречается в популяции с частотой 11,2%, генотип GA с частотой 36,7%. Наличие в генотипе аллеля А ассоциировано со снижением минеральной плотности костной ткани и повышением уровня паратиреоидного гормона в крови. При функциональной несостоятельности рецептора VDR нарушается захват кальция в кишечнике. Подобные нарушения могут приводить к развитию рахита у детей и остеомаляции у взрослых, вносить свой вклад в развитие остеопороза, остеоартрита и других заболеваний опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, аутоиммунных и онкологических заболеваний.
При единовременном заказе генетического исследования и заключения врача-генетика, заключение выполняется в течение 5 календарных дней после проведения исследования.
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Внимание!
Обнаружен генотип GG – нормальная гомозигота.
Обнаружен генотип GА – гетерозигота, выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной активности рецептора витамина D. Умеренно повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани.
Обнаружен генотип АА – мутантная гомозигота, выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной активности рецептора витамина D. Повышен риск снижения минеральной плотности костной ткани.
Внимание!
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181049).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.