Исследование мутаций в гене CHEK2 (1100delC, IVS2 + 1G>A) в Москве

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

     По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международного агентства по исследованию рака (IARC) ежегодно диагностируется около 20-25 миллионов новых случаев рака по всему миру. Злокачественные новообразования – вторая по значимости причина смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Рак молочной железы и яичников являются ведущими в структуре заболеваемости онкологией у женщин в России. Причем, с каждым годом количество новых случаев растет. У 3–10 % пациентов с РМЖ развитие заболевания связано с наличием мутаций в генах рака молочной железы (breast cancer gene) BRCA1, BRCA2, CHEK, NBS1. Выявление предрасположенности позволяет своевременно определить группу риска, выработать индивидуальную программу наблюдения и профилактики и подобрать оптимальные методы терапии.
     Ген CHEK2 является геном-супрессором опухолей. Главной функцией его белковых продуктов является остановка деления клеток с ошибками или повреждениями в ДНК. Если же заблокировать клеточный цикл или исправить ошибки в ДНК невозможно, то запускается процесс апоптоза (запрограммированной клеточной гибели), чтобы предотвратить трансформацию клетки в раковую. При наличии мутаций в гене CHEK2 его защитная функция ослабевает и повышается риск развития злокачественных новообразований. Мутации 1100delC и IVS2 + 1G>A приводят к синтезу укороченного, неполноценного белка и определяют значительное увеличение рисков развития рака молочной железы, а также рака яичников, рака предстательной железы, рака щитовидной железы и колоректального рака и др. Выявление мутаций в гене CHEK2 имеет значение при подборе терапии при лечении рака молочной железы.

Показания для исследований:
• дополнительное исследование у пациентов, которые уже обследованы на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2;
• выявление у близких родственников мутаций CHEK2.