Молекулярно-цитогенетическое исследование 4й хромосомы. Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p16.3) в Истре
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.019.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает один из следующих биоматериалов:
- Ворсины хориона
- Кровь с гепарином
Подготовка к исследованию
Ограничения в приеме биоматериала: пятница, суббота приема нет.
Кровь с гепарином. Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Ворсины хориона. Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Бланк MD с внесенными данными о пациенте обязателен для сопровождения биологического материала.
Метод исследования
- Цитогенетические исследования
Молекулярно-цитогенетическая (FISH) пренатальная диагностика< - это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, полученных с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% инвазивных вмешательств проводится с целью цитогенетических исследований. Это объясняется большим удельным весом беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа, исследуя ворсины хориона, определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.
Показания к назначению исследования:
- беременные от 35 лет и старше;
- в семье есть ребенок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи;
- у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз);
- женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз;
- членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками);
- высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты)*;
- пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).
*В CMD предлагаются лабораторные услуги: Пренатальный скрининг DELFIA-LifeCycle (расчет риска) – коды услуг 300023 и 300024
Внимание! Имеются противопоказания, необходимость проведения инвазивной диагностики определяется лечащим врачом.
Примечание:
- В исследовании 190210 выполняется исследование Y-хромосомы на наличие гена SRY.
- В исследовании 190213 выполняется определение делеции длинного плеча Y- хромосомы.
- Код:
-
190211
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.11 320 р.
- + 250 р. Взятие крови
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.5-18 к.д.