Генетическая диагностика гемохроматоза в Москве

Метод исследования

• Секвенирование

Гемохроматоз является одним из самых распространенных генетических заболеваний, особенно среди людей европеоидной расы. Несмотря на это, неявная клиническая картина (усталость, снижение либидо, боли в суставах) в начале болезни может затруднить диагностику гемохроматоза. Без своевременного обследования и лечения возможно развитие таких серьезных осложнений как цирроз печени, сахарный диабет, сердечная недостаточность, артриты, нарушения со стороны репродуктивной системы. Поэтому особенно важно при подозрении диагноза гемохроматоз иметь возможность с помощью генетического тестирования установить причину избыточного накопления железа в организме.

Гемохроматоз - наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма железа. Мутации генов, ответственных за синтез белков, участвующих в метаболизме железа, приводят к нарушению баланса между поступлением и потерей железа и, как следствие, к его патологическому накоплению в органах и тканях. В настоящее время известно 5 генов, мутации в которых приводят к наследственному гемохроматозу. Самая распространенная форма (более 80% всех случаев) обусловлена мутациями в гене HFE, расположенном на 6-й хромосоме. По последним данным выявлено более 100 мутаций в гене HFE, приводящие к развитию гемохроматоза. В данном исследовании анализируются наиболее значимые мутации: 187 С>G (H63D), 193 А>T (S65C), 845 G>A (C282Y). Мутации могут приводить к синтезу белка HFE с измененной структурой, неспособного полноценно взаимодействовать с трансферриновым рецептором и участвовать в нормальном обмене железа в организме.

Гемохроматоз является аутосомно-рецессивным заболеванием. Это означает, что для проявления болезни необходима передача двух мутантных копий гена от каждого из родителей.  Клиническая картина наследственного гемохроматоза определяется уровнем накопления железа в органах и тканях. Наблюдаются признаки поражения печени различной степени тяжести (повышение трансаминаз, симптомы портальной гипертензии и т.д.), симптомы поражения сердца (приступы сердцебиения, аритмия, кардиомиопатия), развитие сахарного диабета, дисфункция половых желез, поражение суставов в виде артралгий. Среди других клинических проявлений отмечают выраженную немотивированную слабость, приступы болей в животе различной интенсивности и локализации, гиперпигментацию кожи.

• при повышении уровня печеночных трансаминаз, ферритина, железа и насыщения трансферрина железом в сыворотке крови;
• наличие схожих симптомов заболевания (повышенная утомляемость, слабость, снижение аппетита, артралгии, пигментация кожи бронзового оттенка, импотенция, сахарный диабет, нарушения сердечного ритма и др.);
• дифференциальная диагностика вторичного гемохроматоза, связанного с хроническими заболеваниями печени, алкоголизмом, приемом некоторых лекарственных препаратов, многократными переливаниями крови;
• наличие случаев подтвержденного заболевания наследственного гемохроматоза в семье.