Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование 2-х полиморфизмов в гене MCM6 (-13910C>T) и (−22018С>Т) в Москве

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

Исследование рекомендовано для выявления непереносимости «молочного» сахара (лактозы) у пациентов с расстройствами пищеварения.

Неспособность организма переваривать молочный сахар связано с недостатком фермента лактазы, необходимого для расщепления лактозы на глюкозу и галактозу. Генетическая основа непереносимости связана с полиморфизмами в регуляторных областях гена MCM6, который контролирует ген лактазы (LCT).

Наиболее изученными полиморфизмами в гене МСМ6 являются два варианта: (-13910С>T) и (-22018C>T). Полиморфизмы в гене МСМ6 ассоциированы со снижением активности или синтеза фермента лактазы, что приводит к появлению таких симптомов как: вздутие живота, диарея, тошнота, рвота, боли в животе при употреблении в пищу молочных продуктов. С возрастом непереносимость лактозы может приводить к дефициту кальция в крови и риску развития остеопороза.

В настоящее время существует большое количество заболеваний, которые сопровождаются схожими с непереносимостью лактозы клиническими симптомами. Например, инфекционные заболевания кишечника, аллергия на белок молока, целиакия, болезнь Крона и др. Поэтому данное исследование предназначено для дифференциальной диагностики причин дискомфорта со стороны пищеварительной системы.

Показания к проведению исследования:

• регулярное расстройство пищеварения после употребления молочных продуктов;
• планирование рационального питания для детей, кормящих матерей и пожилых пациентов с симптомами нарушениями пищеварения;
• необходимость подбора подходящей диеты или препаратов лактазы;
• оценка риска развития остеопороза у женщин в период менопаузы;
• дифференциальная диагностика у больных с воспалительными заболеваниями кишечника.

К услуге 180057 Генетически обусловленная непереносимость лактозы рекомендуется заключение врача-генетика (код услуги 181057).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.

Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования. Заключение врача-генетика включает:

• объяснение значения выявленных генотипов для жизни и здоровья пациента;
• объяснения патологических механизмов развития лактазной недостаточности для обнаруженных генотипов;
• рекомендации по подбору питания и необходимости назначения препаратов лактазы;
• рекомендации по возможным подходам ведения пациента и необходимости назначения дополнительных обследований (по согласованию с лечащим врачом).