Генетические факторы риска при приёме оральных контрацептивов в Москве

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

Данное исследование предназначено для выявления мутаций в генах F2 (протромбин, 20210, G>A) и F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A) перед или при приеме комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

По данным ВОЗ более 10 млн женщин по всему миру используют КОК в качестве метода планирования семьи. Прием КОК может сопровождаться появлением побочных эффектов, среди которых тяжелые сосудистые и тромбоэмболические осложнения (инфаркт миокарда, инсульты, тромбоэмболия легочной артерии, тромбоз глубоких и поверхностных вен, тромбоз церебральных вен). Тромботический риск применения КОК определяется в том числе и генетически обусловленной склонностью организма к развитию тромботических явлений. Наследственная предрасположенность связана в первую очередь с генетическими дефектами в системе гемостаза. Наиболее значимый эффект при приеме КОК дают «поломки» в генах протромбина и фактора Лейдена, приводящие к замедлению процесса естественного растворения тромба и увеличивая риск образования тромбов соответственно.

Знание своей генетической природы позволяет:

• избежать опасных для жизни и здоровья женщины состояний при приеме КОК;
• оценить риски при приеме КОК при наличии дополнительных отягощающих факторов (сахарный диабет, ожирение, курение, наличие сердечно-сосудистых заболеваний в анамнезе, дислипидемия);
• в случае выявления мутаций обследовать ближайших родственников (родителей, детей, братьев/сестёр) для своевременного принятия мер профилактики в отношении развития тромбозов.

К услуге 180052 Генетические факторы риска при приёме оральных контрацептивов рекомендуется заключение врача-генетика (код услуги 181052).

Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования.

Заключение врача-генетика включает:

• объяснение выявленного генотипа и механизмов его влияния на свертывающую систему крови;
• описание потенциальных последствий при приеме КОК для выявленного генотипа;
• рекомендации по возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Показания к проведению исследования:

• прием или планирование приема КОК