Исследование мутаций в гене NBS1 (657del5) Лаборатория CMD в Москве. Звоните: 8 (495) 120-13-12

CMD
Анализы и цены
Каталог анализов
Генетические исследования

Метод исследования

ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международного агентства по исследованию рака (IARC) ежегодно диагностируется около 20-25 миллионов новых случаев рака по всему миру. Злокачественные новообразования – вторая по значимости причина смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Рак молочной железы и яичников являются ведущими в структуре заболеваемости онкологией у женщин в России. Причем, с каждым годом количество новых случаев растет. У 3–10 % пациентов с РМЖ развитие заболевания связано с наличием мутаций в генах рака молочной железы (breast cancer gene) BRCA1, BRCA2, CHEK, NBS1. Выявление предрасположенности позволяет своевременно определить группу риска, выработать индивидуальную программу наблюдения и профилактики и подобрать оптимальные методы терапии.
Ген NBS1 кодирует белок нибрин, который в составе белкового комплекса MRE11/RAD50/NBS1 участвует в обнаружении и восстановлении повреждений обеих нитей ДНК и поддержании стабильности генома. Мутация 657del5 приводит к синтезу укороченного белка, неспособного выполнять свою функцию, приводя к повышению риска трансформации клеток в опухолевые. Чаще всего данная мутация встречается среди европейского населения и коррелирует с развитием рака молочной железы, рака предстательной железы, различных видов лимфом, меланомы и др.

Показания для исследований:
• Дополнительное исследование у пациентов, которые уже обследованы на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2;
• выявление у близких родственников мутаций NBS1.

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию

Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Взятие биоматериала рекомендуется проводить не ранее чем через 3 часа после последнего приема пищи, допускается употребление негазированной воды.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Код:: 180062

можно сдать на дому

Стоимость:

2 995 р.

+ 250 р. Взятие крови

Срок выполнения:: Указанный срок не включает день взятия биоматериала.

1-15 к.д.

На этой странице вы можете узнать, стоимость анализа «Исследование мутаций в гене NBS1 (657del5)» в Москве, ознакомиться с описанием исследования, подготовкой и интерпретацией результатов. Стоимость анализа, срок выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных городах могут отличаться. Посмотреть адреса медицинских клиник и офисов CMD, где можно сдать анализ «Исследование мутаций в гене NBS1 (657del5)», вы можете посмотреть на странице «Адреса офисов».