Исследование мутаций в гене NBS1 (657del5) в Москве

Метод исследования

• ПЦР с детекцией в режиме "реального времени"

     По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Международного агентства по исследованию рака (IARC) ежегодно диагностируется около 20-25 миллионов новых случаев рака по всему миру. Злокачественные новообразования – вторая по значимости причина смертности после сердечно-сосудистых заболеваний. Рак молочной железы и яичников являются ведущими в структуре заболеваемости онкологией у женщин в России. Причем, с каждым годом количество новых случаев растет. У 3–10 % пациентов с РМЖ развитие заболевания связано с наличием мутаций в генах рака молочной железы (breast cancer gene) BRCA1, BRCA2, CHEK, NBS1. Выявление предрасположенности позволяет своевременно определить группу риска, выработать индивидуальную программу наблюдения и профилактики и подобрать оптимальные методы терапии.
     Ген NBS1 кодирует белок нибрин, который в составе белкового комплекса MRE11/RAD50/NBS1 участвует в обнаружении и восстановлении повреждений обеих нитей ДНК и поддержании стабильности генома. Мутация 657del5 приводит к синтезу укороченного белка, неспособного выполнять свою функцию, приводя к повышению риска трансформации клеток в опухолевые. Чаще всего данная мутация встречается среди европейского населения и коррелирует с развитием рака молочной железы, рака предстательной железы, различных видов лимфом, меланомы и др.

Показания для исследований:
• Дополнительное исследование у пациентов, которые уже обследованы на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2;
• выявление у близких родственников мутаций NBS1.