- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
755 р.
Комплексное определение концентрации аминокислот в плазме методом ВЭЖХ-МС (48 параметров) в Москве
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.025.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Замороженная плазма (ЭДТА)
Подготовка к исследованию
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Взятие биоматериала рекомендуется проводить:
- натощак (не менее 8 и не более 14 часов голодания), допускается употребление негазированной воды;
- в утренние часы, если другое время не указано лечащим врачом;
- накануне исследования необходимо исключить эмоциональное перенапряжение и пищевые перегрузки;
- за 72 часа до исследования исключить спортивные тренировки;
- за 24 часа до исследования исключить приём алкоголя;
- за 12 часов до исследования исключить приём напитков, содержащих кофеин;
- за 1 час до исследования отказаться от курения;
- непосредственно перед взятием крови пациент должен находиться в состоянии покоя не менее 10 - 15 минут;
- для мониторинга эффективности терапии процедуру взятия следует проводить в одно и то же время суток;
Приём препаратов накануне или в день исследования необходимо согласовать с лечащим врачом.
Метод исследования
- Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС)
Состав аминокислот: аргинин, валин, гистидин, метионин, треонин, лейцин, лизин, изолейцин, триптофан, фенилаланин, аланин, аспарагин, аспарагиновая кислота, глицин, глутамин, глутаминовая кислота, пролин, серин, таурин, тирозин, аргинин-янтарная кислота и аргининосукцинат, гомоцитруллин, орнитин, цитруллин, аденозилгомоцистеин, гомоцистин, цистатионин, цистеин-сульфат, цистин, альфа-аминоадипиновая кислота, пипеколиновая кислота, сахаропин, гидроксилизин, гидроксипролин, 1-метилгистидин, 3-метилгистидин, ансерин, бета-аланин, карнозин, саркозин, альфа-аминомасляная кислота, бета-аминоизомасляная кислота, гамма-аминомасляная кислота, фосфосерин, фосфоэтаноламин, этаноламин, алло-изолейцин, ацетилтирозин.
Наследственные нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот относятся к группе наследственных болезней обмена (НБО).
Аминоацидопатии – это заболевания, при которых происходит нарушение метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия. Аминокислоты — мономеры пептидов и белков, содержащие в своей молекуле одновременно аминогруппу (-NH2) и карбоксильную группу (-СООН). Различают незаменимые и заменимые аминокислоты; протеиногенные и непротеиногенные. Незаменимые аминокислоты поступают в организм человека только с пищей, заменимые – синтезируются в организме в достаточном количестве. Протеиногенные аминокислоты – входят в состав белков, непротеиногенные – не обнаруживаются в составе белков, но выполняют важные функции в организме.
В случаях дефекта ферментов, которые участвуют в обмене аминокислот, возникает накопление токсичных соединений и поражение органов, среди которых наиболее часто страдает нервная система, печень, почки.
Большинство заболеваний из этой группы начинают проявляться в детском возрасте, характеризуются острым течением и часто сопровождаются неврологическими нарушениями. Признаки заболевания, как правило, проявляются после стресса, физической нагрузки, изменения питания, какой-либо инфекции.
Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.
Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:
- Слабость, вялость
- Сонливость
- Отсутствие аппетита
- Рвота
- Специфический запах биологических жидкостей
- Увеличение печени
- Кардиомиопатия
- Мышечная дистрофия
- Судороги, кома
Показания к назначению исследования
- диагностика наследственных болезней обмена.
- мониторинг проводимой терапии.
Исследование 250062 рекомендовано для врачей следующих специальностей: педиатр, терапевт, врач общей практики, невролог, врач-генетик.
Референсные значения валидированы для лиц старше 1 года. Референсные значения для Цистеинсульфата, Сахаропина и Пипеколиновой кислоты валидированы для лиц старше 2-х лет.
Результат исследования выдается в количественном формате.
Результаты, которые отображены в виде числа со знаком <, необходимо расценивать как результат меньше предела количественного обнаружения методики и оборудования, на котором выполнялся анализ.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
250062
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.6 160 р.
- + 220 р. Взятие крови
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.2-6 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 090005
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
330 р.
- Код:
- 090014
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
315 р.
- Код:
- 090015
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
315 р.
- Код:
- 060109
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
1990 р.