- Код:
- 090004
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
330 р.
Комплексное определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС (28 параметров) в Москве
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.017.002
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Замороженная плазма (ЭДТА)
Подготовка к исследованию
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Метод исследования
- Газовая хроматография с масс-селективным детектированием
Состав комплекса: 2-метил-3-гидроксимаслянная кислота, 3-гидроксиизокапроновая кислота, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота, 3-гидроксимаслянная кислота,3-метил-2-оксовалериановая кислота, 3-метилглутаровая кислота, 4-гидроксифенилпировиноградная кислота,4-гидроксифенилуксусная кислота, 4-метил-2-оксовалериановая кислота, N-ацетиласпартиковая кислота, адипиновая кислота, гидроксифенилмолочная кислота, гиппуровая кислота, гликолевая кислота, глицериновая кислота, глутаровая кислота, гомогентизиновая кислота, изовалериановая кислота, мевалоновая кислота, метилмалоновая кислота, молочная кислота, пировиноградная кислота, себациновая кислота, субериновая кислота, сукциновая кислота, фенилмолочная кислота, фенилпировиноградная кислота, этилмалоновая кислота
Органические кислоты – это низкомолекулярные промежуточные продукты обмена аминокислот, жиров и углеводов.
Концентрация органических кислот в крови является специфическим лабораторным маркером ряда наследственных болезней обмена веществ.
Органические ацидемии – группа наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена органических кислот и их накоплением в крови. Органические ацидемии проявляются у новорожденных и грудных детей в форме острого, опасного для жизни метаболического криза.
Выделяют четыре основных типа органических ацидемий:
- метилмалоновая ацидемии
- пропионовая ацидемия
- изовалериановая ацидемия
- болезнь кленового сиропа (лейциноз)
Причина развития органической ацидемии – нарушение активности фермента вследствие мутации гена. Тип наследования мутантного гена – аутосомно-рецессивный. То есть, если оба родителя являются здоровыми носителями мутации, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%. Суммарно разные типы ацидемии встречаются с частотой 1:1000 и являются частой причиной инвалидизации и детской смертности.
Характерные признаки:
Внезапное развитие жизнеугрожающего состояния у ранее здорового новорожденного — основной признак наследственной болезни обмена веществ.
- Возникают в первые дни-месяцы жизни, реже прогрессируют к юношескому возрасту
- Волнообразное течение заболевания
- Рвота, дегидратация, снижение массы тела
- Дыхательные расстройства (тахипноэ-апноэ)
- Генерализованная мышечная гипотония, гиперрефлексия
- Нарушение сознания
- Судороги, резистентные к противоэпилептическим препаратам
- Увеличение селезенки, печени. Нарушения функции печени
- Прогрессирующие задержка психического развития и расстройства аутистического спектра, галлюцинации
- Снижение зрения и слуха
Дифференциальную диагностику проводят с гипоксически-ишемическими энцефалопатиями, пороками развития головного мозга, внутриутробными инфекциями, внутричерепными кровоизлияниями, другими нарушениями обмена веществ (ацидоз, кетоз, гипераммониемия и т.д.)
Алгоритм диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот*
*Мамедов И.С., Сухоруков В.С., Золкина И.В., Савина М.И., Николаева Е.А. Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей // Рос. Вестн. Перинатол. и педиат. 2019. №1.
Показания к исследованию
- Профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого
- Специфический запах мочи
- Клинические проявления органических ацидемий
| Параметр | Референсные значения, мкмоль/л |
|---|---|
| 2-метил-3-гидроксимаслянная кислота | Не обнаружено |
| 3-гидроксиизокапроновая кислота | Не обнаружено |
| 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота | Не обнаружено |
| 3-гидроксимаслянная кислота | 13.00 - 95.00 |
| 3-метил-2-оксовалериановая кислота | 8.00 - 31.00 |
| 3-метилглутаровая кислота | Не обнаружено |
| 4-гидроксифенилпировиноградная кислота | 0.15 - 0.60 |
| 4-гидроксифенилуксусная кислота | 0.07 - 0.39 |
| 4-метил-2-оксовалериановая кислота | 0.00 - 58.00 |
| N-ацетиласпартиковая кислота | Не обнаружено |
| Адипиновая кислота | 0.07 - 0.10 |
| Гидроксифенилмолочная кислота | 0.40 - 0.90 |
| Гиппуровая кислота | 0.00 - 5.00 |
| Гликолевая кислота | 5.00 - 10.00 |
| Глицериновая кислота | 0.00 - 24.00 |
| Глутаровая кислота | 0.00 - 1.80 |
| Гомогентизиновая кислота | 0.01 - 0.07 |
| Изовалериановая кислота | 0.30 - 2.70 |
| Мевалоновая кислота | 0.03 - 0.06 |
| Метилмалоновая кислота | 0.04 - 0.26 |
| Молочная кислота | 9.00 - 13.00 |
| Пировиноградная кислота | 28.00 - 145.00 |
| Себациновая кислота | Не обнаружено |
| Субериновая кислота | 0.00 - 10.00 |
| Сукциновая кислота | 0.00 - 32.00 |
| Фенилмолочная кислота | Не обнаружено |
| Фенилпировиноградная кислота | 0.40 - 0.60 |
| Этилмалоновая кислота | Не обнаружено |
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
- Код:
-
пример
результата250055
- Стоимость:
-
При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.4 530 р.
- + 220 р. Взятие крови
- Срок выполнения:
-
Указанный срок не включает день взятия биоматериала.5-7 к.д.
С этим анализом заказывают
- Код:
- 090005
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
330 р.
- Код:
- 090009
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
360 р.
- Код:
- 090014
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
315 р.
- Код:
- 090015
- Срок:
- 1 к.д.
Цена:
315 р.