Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y - хромосом в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) диагностика является важным инструментом для выявления распространенных хромосомных нарушений, известных как анеуплоидии. В норме каждая клетка содержит двойной набор хромосом (одна хромосома наследуется от мамы, другая от папы).

При анеуплоидии количество отдельных хромосом в клетке может меняться:

- увеличиваться как при синдроме Дауна (появляется еще одна копия 21 хромосомы), при синдроме Эдвардса (появляется еще одна копия 18 хромосомы), при синдроме Патау (появляется еще одна копия 13 хромосомы), при синдроме Клайнфельтера (появляется в хромосомном наборе еще одна Х-хромосома);

- уменьшаться как при синдроме Шерешевского – Тернера (в хромосомном наборе остается только одна Х-хромосома).

Чаще всего анеуплоидии плода бывают несовместимы с жизнью, приводят к множественным порокам развития и преждевременному прерыванию беременности. Если беременность удается сохранить, то ребенок с изменениями в хромосомном наборе, в большинстве случаев, рождается с множественными пороками внутренних органов и аномалиями внутриутробного развития.

Метод FISH позволяет быстро визуализировать конкретные области хромосом с помощью специальных флуоресцентных меток. Это помогает обнаружить наличие дополнительных или отсутствующих хромосом и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д.

Показания к исследованию:

• беременные от 35 лет и старше; 
• в семье есть ребенок с хромосомной патологией; носителем хромосомной патологии является один из членов семьи; 
• у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз); 
• женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз; 
• членам семей с отягощенным акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врожденными пороками); 
• высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты)*; 
• пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).

*В CMD предлагаются лабораторные услуги: Пренатальный скрининг DELFIA-LifeCycle (расчет риска) – коды услуг 300023 и 300024

Внимание! Имеются противопоказания, необходимость проведения инвазивной диагностики определяется лечащим врачом.