Периодическая болезнь. Семейная средиземноморская лихорадка. Генетическое исследование мутаций в гене MEFV в Москве

Метод исследования

• Секвенирование по Сэнгеру

Генетическое исследование мутаций в гене MEFV показано для подтверждения диагноза периодической болезни. Исследование включает поиск частых мутаций в 10 экзоне гена MEFV

(c.2080A>G p.Met694Val, c.2177T>C p.Val726Ala, c.2040G>A p.Met680Ile).

Периодическая болезнь (ПБ) – наследственное заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный. ПБ также известна под названием средиземноморская лихорадка, т.к. распространена у армян, евреев, арабов, турков и др. В последние годы часто диагностируют ПБ у азербайджанцев, народов Северного Кавказа.

Ген MEFV (MEditerranean FEver), ответственный за развитие периодической болезни, располагается на коротком плече 16 хромосомы. Экспрессия гена наблюдается преимущественно в системе фагоцитов врожденного иммунитета. При наличии мутаций в гене MEFV происходит секреция измененного белка пирина. Это приводит к бесконтрольной сборке инфламмосомы и гиперсекреции ИЛ-1. Эти факторы являются причиной воспалительных атак при ПБ. Основные проявления ПБ – лихорадка в сочетании с приступами перитонита, плеврита, артрита. Приступы могут продолжаться до 3-х суток и обычно проходят самостоятельно. Интервал между приступами (период ремиссии) может длиться от нескольких дней и недель до нескольких месяцев. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте, но диагноз часто устанавливается только во взрослом состоянии.

Выявление гомозиготного носительства мутаций в гене MEFP является диагностическим критерием ПБ. Но клинические симптомы могут развиваться и при гетерозиготных вариантах, для таких пациентов важное диагностическое значение имеют клинические критерии и эффективность колхицина.

Показания к исследованию:

• подозрение на периодическую болезнь;
• дифференциальная диагностика лихорадки неясного генеза;
• дифференциальная диагностика серозитов: перитонита, синовита, плеврита, перикардита, менингита;
• дифференциальная диагностика амилоидоза;
• планирование семьи.

Вариант нормы:

«При исследовании ДНК, выделенной из лимфоцитов периферической крови, мутаций в гене MEFV не обнаружено.»