Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в плазме (45 показателей) методом ВЭЖХ-МС/МС в Подольске

Метод исследования

• Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС)

     Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов важно для диагностики наследственных нарушений обмена (аминоацидопатий), а также нарушений обмена при эндокринных заболеваниях, неврологических расстройствах, нарушениях питания, заболеваниях печени, почечной недостаточности.

В состав комплекса входит определение 45 показателей:

• 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH),
• 3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH),
• 3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH),
• 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH),
• 3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, C18:1OH),
• 3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH),
• 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH),
• L-Карнитин, свободный,
• Адипилкарнитин (C6DC),
• Аланин (Ala),
• Аргинин (Arg),
• Ацетилкарнитин (C2),
• Бутирилкарнитин (C4),
• Валин (Val),
• Гексадеценоилкарнитин (C16:1),
• Гексаноилкарнитин (C6),
• Глицин (Gly),
• Глутарилкарнитин (C5DC),
• Декадиеноноилкарнитин (C10:2),
• Деканоилкарнитин (C10),
• Деценоилкарнитин (C10:1),
• Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12),
• Додеценоилкарнитин (C12:1),
• Изовалерилкарнитин (C5),
• Лейцин+Изолейцин (Xle),
• Линолеилкарнитин (C18:2),
• 2Малонилкарнитин (C3DC),
• Метилмалонилкарнитин (C4DC),
• Метионин (Met),
• Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14),
• Миристолеилкарнитин (Тетрадеканоил, C14),
• Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1),
• Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18),
• Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1),
• Октаноилкарнитин (C8),
• Октеноилкарнитин (C8:1),
• Орнитин (Orn),
• Пальмитоилкарнитин (C16),
• Пролин (Pro),
• Пропионилкарнитин (C3),
• Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2),
• Тиглилкарнитин (C5:1),
• Тирозин (Tyr), Фенилаланин (Phe),
• Цитруллин (Cit),
• 3-гидроксиоктадекадиеноилкарнитин (C18:2-OH)

     Аминокислоты — это основные структурные единицы белков, содержатся во всех тканях организма. Незаменимые аминокислоты синтезируются организмом, в то время как незаменимые аминокислоты не синтезируются и должны поступать в организм с пищей. Существует множество врождённых нарушений метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия.
     Определение ацикарнитинов важно для вывления нарушений окиcления жирных кислот.
     Нарушения обмена аминокислот могут проявиться в любом возрасте, но чаще в раннем детстве. Эти нарушения приводят к накоплению или дефициту одной или нескольких аминокислот, что вызывает клинические признаки и симптомы конкретного нарушения обмена аминокислот. В целом у пациентов могут наблюдаться задержка физического и когнитивного развития, неврологические симптомы, проблемы с пищеварением, кожные проявления.
     Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.

Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:
• Слабость, вялость
• Сонливость
• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Специфический запах биологических жидкостей
• Увеличение печени
• Кардиомиопатия
• Мышечная дистрофия
• Судороги, кома

Показания к назначению:
• диагностика наследственных болезней обмена;
• вспомогательное исследование при некоторых приобретенных заболеваниях (эндокринные заболевания, заболевания печени, мышечной системы, неврологические расстройства, нарушения питания, почечная недостаточность).
• мониторинг проводимой терапии.