Медь в моче (Copper) в Угличе
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A09.28.078.001
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Моча
Подготовка к исследованию
Провести тщательный туалет наружных половых органов без применения антисептиков.
Для большей диагностической достоверности рекомендуется забор утренней порции мочи в стерильный одноразовый контейнер.
Метод исследования
- Масс-спектрометрия с индуктивно-связанной плазмой (ИСП-МС)
Медь является жизненно важным элементом, входит в состав многих витаминов, гормонов, ферментов, участвует в процессах обмена веществ. Из организма выводится преимущественно с желчью, около 3-10% выводится с мочой.
Определение меди в моче - важный диагностический тест при выявлении наследственного заболевания - болезни Вильсона-Коновалова.
Самые известные врожденные дефекты обмена меди: болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) и синдром Менкеса.
При гепатолентикулярной дегенерации из-за дефекта гена медьтранспортирующего белка нарушается выведение меди с желчью и синтез основного связывающего медь белка - церулоплазмина. Избыток меди откладывается в печени, мозге, роговице. Заболевание может проявиться как в детском возрасте, так и в зрелом и даже дебютировать в возрасте 50-60 лет. Диагностика заболевания основана на выявлении нарушений обмена меди (отмечается снижение уровня церулоплазмина и повышение выведения меди с мочой и молекулярной диагностике генетического дефекта.
Референсные значения: 0,01-0,07 мкг/мл
- Код:
-
230023