Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT в Угличе
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A27.05.040
Биоматериал
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
- Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Метод исследования
- Пиросеквенирование
Рак молочной железы (РМЖ) - самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) - основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.
Показания к исследованию:
- Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
- Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
- Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.
Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».
Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Мутация в гене BRCA1 185delAG | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 2080delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 4153delA | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA1 5382insC | Не обнаружено |
| Мутация в гене BRCA2 6174delT | Не обнаружено |
| Комментарий к генетическому исследованию: Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста. | |
Информационное приложение к результату.
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования
- Код:
-
180011