Метод исследования
- Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ-МС/МС)
Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов важно для диагностики наследственных нарушений обмена (аминоацидопатий), а также нарушений обмена при эндокринных заболеваниях, неврологических расстройствах, нарушениях питания, заболеваниях печени, почечной недостаточности.
В состав комплекса входит определение 45 показателей:
- 3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH),
- 3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH),
- 3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH),
- 3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH),
- 3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, C18:1OH),
- 3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH),
- 3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH),
- L-Карнитин, свободный,
- Адипилкарнитин (C6DC),
- Аланин (Ala),
- Аргинин (Arg),
- Ацетилкарнитин (C2),
- Бутирилкарнитин (C4),
- Валин (Val),
- Гексадеценоилкарнитин (C16:1),
- Гексаноилкарнитин (C6),
- Глицин (Gly),
- Глутарилкарнитин (C5DC),
- Декадиеноноилкарнитин (C10:2),
- Деканоилкарнитин (C10),
- Деценоилкарнитин (C10:1),
- Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12),
- Додеценоилкарнитин (C12:1),
- Изовалерилкарнитин (C5),
- Лейцин+Изолейцин (Xle),
- Линолеилкарнитин (C18:2),
-
2Малонилкарнитин (C3DC),
- Метилмалонилкарнитин (C4DC),
- Метионин (Met),
- Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14),
- Миристолеилкарнитин (Тетрадеканоил, C14),
- Миристолеилкарнитин (Тетрадеценоил, C14:1),
- Октадеканоилкарнитин (Стеароил, C18),
- Октадеценоилкарнитин (Олеил, C18:1),
- Октаноилкарнитин (C8),
- Октеноилкарнитин (C8:1),
- Орнитин (Orn),
- Пальмитоилкарнитин (C16),
- Пролин (Pro),
- Пропионилкарнитин (C3),
- Тетрадекадиеноилкарнитин (C14:2),
- Тиглилкарнитин (C5:1),
- Тирозин (Tyr), Фенилаланин (Phe),
- Цитруллин (Cit),
- 3-гидроксиоктадекадиеноилкарнитин (C18:2-OH)
Аминокислоты — это основные структурные единицы белков, содержатся во всех тканях организма. Незаменимые аминокислоты синтезируются организмом, в то время как незаменимые аминокислоты не синтезируются и должны поступать в организм с пищей. Существует множество врождённых нарушений метаболизма аминокислот. К этой группе болезней относятся – фенилкетонурия, тирозинемия I типа, алкаптонурия, лейциноз, гомоцистинурия.
Определение ацикарнитинов важно для вывления нарушений окиcления жирных кислот.
Нарушения обмена аминокислот могут проявиться в любом возрасте, но чаще в раннем детстве. Эти нарушения приводят к накоплению или дефициту одной или нескольких аминокислот, что вызывает клинические признаки и симптомы конкретного нарушения обмена аминокислот. В целом у пациентов могут наблюдаться задержка физического и когнитивного развития, неврологические симптомы, проблемы с пищеварением, кожные проявления.
Некоторые формы болезней из этой группы поддаются лечению. Дальнейший прогноз во многом зависит от сроков диагностики и начала терапии болезни.
Симптомы наследственных дефектов метаболизма аминокислот неспецифичны:
• Слабость, вялость
• Сонливость
• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Специфический запах биологических жидкостей
• Увеличение печени
• Кардиомиопатия
• Мышечная дистрофия
• Судороги, кома
Показания к назначению:
• диагностика наследственных болезней обмена;
• вспомогательное исследование при некоторых приобретенных заболеваниях (эндокринные заболевания, заболевания печени, мышечной системы, неврологические расстройства, нарушения питания, почечная недостаточность).
• мониторинг проводимой терапии.