Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомной патологии SRY/X в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Х и Y – это половые хромосомы, которые в генотипе человека отвечают за развитие организма по мужскому или женскому типу. Наличие гена SRY на Y хромосоме является одним из определяющих факторов формирования мужского пола. При отсутствии гена SRY происходит формирование женского пола. Возможны случаи транслокации гена SRY на Х хромосому.

Существует достаточно большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями полового развития. Такие заболевания могут отличаться по клиническим проявлениям и изменениям в генотипах больных, но для них всегда характерны структурные или количественные аберрации половых хромосом.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии, привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д.

Показания к исследованию:

• нарушения в развитии половых признаков;

• изменения кариотипа;

• наличие в семье подтвержденных случаев заболеваний нарушения полового развития.