Молекулярно-цитогенетическое исследование 15й хромосомы. Диагностика синдромов Прадера-Вилли/Ангельмана (15q11-q13) в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана в большинстве своем обусловлены делецией (потерей) участка на одной из копий 15 хромосомы, регион 15q11-q13. Причем, при синдроме Прадера-Вилли делеция происходит на отцовской копии 15-й хромосомы, а в случае синдрома Ангельмана делецию обнаруживают на копии 15-й хромосомы, унаследованной от матери. Также однородительская дисомия по 15 хромосоме (наследование обеих копий хромосомы только от папы или только от мамы) может стать причиной возникновения синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана.

Синдром Прадера-Вилли – это мультисистемное заболевание, которое в раннем младенческом периоде проявляется мышечной гипотонией и снижением сосательного рефлекса. Впоследствии появляются гиперфагия и ожирение, задержка умственного и психомоторного развития, низкий рост. Также у пациентов присутствуют поведенческие нарушения – приступы ярости, упрямства, истерик, обсессивно-компульсивные расстройства. Гонадотропный гипогонадизм и бесплодие, которые характерны для обоих полов. Во взрослом возрасте пациентов часто беспокоят сахарный диабет 2-го типа, гипотериоз, надпочечниковая недостаточность, сколиоз, нарушения минерализации костей и др.

Синдром Ангельмана – комплекс симптомов, включающий типичные черепно-лицевые аномалии (микробрахицефалия, глубоко посаженные глаза, прогнатия нижней челюсти, практически постоянная улыбка и др.), умственную отсталость, нарушение речевого развития, задержку моторного развития. Для больных характерна специфическая походка, напоминающая движения марионетки с согнутыми руками в локтевых и лучезапястных суставах. Поведенческие особенности включают расстройства аутического спектра, насильственный и немотивированный смех, гиперактивность, а также стереотипии, нарушения сна и др. К неврологическим проявлениям сидрома Ангельмана относят приступы эпилепсии различной силы, тики, немотивированные и нескоординированные движения, тремор и др.

Выраженность клинических проявлений синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана достаточно вариабельна и может отличаться в каждом конкретном случае.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии, привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д. 

Показания к исследованию:

• пренатальная диагностика при возможных признаках нарушения развития плода;

• постнатальная диагностика при наличии специфических фенотипических проявлений синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана;

• наличие в семье подтвержденных случаев синдрома Прадера-Вилли/Ангельмана.