Молекулярно-цитогенетическое исследование 22й хромосомы. Диагностика синдрома ДиДжорджи (22q11.2) в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача.

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет быстро визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов.

Синдром Ди Джорджи представляет собой комплекс симптомов, который возникает в результате делеции (потери) длинного плеча одной копии 22 хромосомы - del 22q11.2. Это одна из самых распространенных делеций в человеческом геноме. Частота встречаемости варьирует от 1:4000 до 1:6000 новорожденных. В 80-90 % случаев делеция возникает спонтанно. Только 10% заболеваний наследуются по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей.

Для синдрома Ди Джорджи характерны изменения лицевого скелета (удлиненное лицо, расщелина верхней губы и неба, микрогнатия, широкая переносица, мелкие зубы и т.д.), врожденный порок сердца, иммунодефицит вследствие гипоплазии тимуса и гипокальциемии, задержка речевого и психомоторного развития. При клинических проявлениях синдрома Ди Джорджи и отрицательном результате по диагностике делеции 22-й хромосомы необходимо исследование гена ТВХ1 на наличие мутаций.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии, привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д. 

Показания к исследованию:

• пренатальная диагностика при возможных признаках нарушения развития плода;

• постнатальная диагностика при наличии проявлений синдрома Ди Джорджи;