Молекулярно-цитогенетическое исследование 5й хромосомы. Диагностика синдрома «кошачьего крика» (5p15.2) в Москве

Метод исследования

• Цитогенетические исследования

Внимание! Исследования выполняются по назначению врача. 

Молекулярно-цитогенетическая (FISH – флуоресцентная гибридизация in situ) пренатальная и постнатальная диагностика является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений. Метод FISH позволяет визуализировать конкретные области хромосом, обнаружить изменения в их структуре и своевременно выбрать оптимальную стратегию ведения, поддержки и лечения пациентов. Синдром «кошачьего крика» ассоциирован с делецией (потерей) участка на коротком плече 5-й хромосомы. Большинство случаев болезни возникают в семье спонтанно, впервые. Для больных с синдромом «кошачьего крика» характерны микроцефалия, мышечная гипотония при рождении, пронзительный плач (напоминает крик кошки, связанный с изменением строения или недоразвитием гортани), отставание в развитии, умственная отсталость, патологии со стороны сердечно-сосудистой, костно-мышечной и других систем. Характерны особенности строения лицевого черепа – лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея с крыловидными складками и др. Степень выраженности клинических проявлений не зависит от размера делеции, а определяется только потерей определенного участка на 5-й хромосоме.

Для проведения исследования лаборатория принимает биоматериалы:

Для пренатальной диагностики используют ворсины хориона. Образцы плодного материала, получают с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% этих процедур проводится с целью цитогенетических исследований при высоком риске рождения ребенка с хромосомной патологией.

Для постнатальной диагностики используют кровь с гепарином. Детям при подозрении на врожденные аномалии, задержку развития и т.д. Взрослым при бесплодии, привычном невынашивании беременности, наличии случаев хромосомных патологий в семье и т.д.

Показания к исследованию:

• пренатальная диагностика при возможных признаках нарушения развития плода;

• постнатальная диагностика при наличии специфических фенотипических проявлений синдрома «кошачьего крика»;

• наличие в семье подтвержденных случаев синдрома «кошачьего крика».