Анализы и цены
180037 -

Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии. Исследование микроделеций в AZF локусе Y хромосомы

Стоимость услуги: 3990 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: ПЦР с детекцией в режиме «реального времени».

Диагноз бесплодия у семейной пары ставится при условии отсутствия зачатия в течение 1 года регулярной половой жизни без контрацепции. Около 25 семейных пар из 100 не достигают беременности в течение 1 года, среди них 15 супружеских пар лечатся по поводу бесплодия, а около 5 семейных пар так и остаются бесплодными. Примерно 40% случаев приходится на мужское бесплодие, 40%— на женское, ещё 20% — на смешанное.

Среди основных причин мужского бесплодия выделяют:

  • врожденные или приобретенные аномалии мочеполовых органов (например, дефекты строения семенников, перекручивание яичек, травмы полового органа);
  • воспаление, инфекции мочеполовой системы (прежде всего, ИППП);
  • повышение температуры в мошонке (например, вследствие варикозного расширения вен яичка);
  • гормональные нарушения (например, дефицит тестостерона);
  • нарушения иммунной системы (например, антиспермальные антитела в эякуляте);
  • генетические нарушения.

Генетические факторы обуславливают, по крайней мере, 30—50% всех случаев тяжелых форм бесплодия у мужчин.

Среди генетических причин мужского беслодия выделяют:

  1. хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера)
  2. микроделеции (небольшие потери участка) Y-хромосомы, захватывающие регион, названный «фактор азооспермии» (AZF).
  3. и другие (более редкие)

Делеции AZF-локуса связаны с различной степенью нарушения образования сперматозоидов от умеренного снижения до практически полного отсутствия половых клеток в семенных канальцах – синдром клеток Сертоли (СКС). При нарушении сперматогенеза (согласно определению ВОЗ) различают: олигоспермию (концентрация сперматозоидов < 20 млн/мл), азооспермию (отсутствие сперматозоидов в эякуляте), когда концентрация сперматозоидов не превышает 5 млн/мл говорят об олигоспермии тяжелой степени.

Микроделеции локуса (участка) Y хромосомы обнаруживаются в 10-15 % случаев при азооспермии и в 5–10 % случаев при олигозооспермии тяжелой степени. Выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить вероятность обнаружения сперматозоидов при биопсии яичка, что необходимо для выбора правильной тактики лечения. В определенных случаях, возможно преодоление бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, а в других (более редких) случаях, выполнение экстракорпоральных методов оплодотворения будет иметь неблагоприятный прогноз. Кроме того, выявление микроделеций AZF-локуса позволяет оценить, есть ли риск, при успешной попытке зачатия, рождения у пациента сыновей с подобным диагнозом.

Молекулярно-генетический анализ микроделеций Y-хромосомы позволяет установить причину бесплодия и имеет большое значение при целесообразности применения методов по преодолению бесплодия.

Внимание! Перед проведениям данного анализа рекомендовано исследование: Спермограмма (код услуги 110401). Данные спермограммы необходимы для заполнения анкеты в направительном бланке.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • В комплексе диагностических методов при обследовании бесплодной пары;
  • При планировании вспомогательных репродуктивных технологий в рамках комплексного клинико-генетического обследования;
  • Для решения вопроса о выборе адекватных способов преодоления бесплодия;
  • Азооспермия/ олигозооспермия тяжелой степени (< 5 млн сперматозоидов/мл эякулята);
  • Для оценки вероятности выделения сперматозоидов для вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО/ИКСИ);
  • Для оценки риска нарушений фертильности у сыновей мужчин с выявленными делециями AZF.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Для каждой мутации (делеции), если делеция не обнаружена, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции делеции – «Обнаружено». В графе «Референсные значения» напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».

Пример результата исследования. Мужское бесплодие. Генетическая диагностика азооспермии.

Параметр Результат Референсные значения
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY86 ОБНАРУЖЕНО Не обнаружено
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY84 ОБНАРУЖЕНО Не обнаружено
Делеция в локусе AZFa (фактор азооспермии), sY615 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb (фактор азооспермии), sY127 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb (фактор азооспермии), sY134 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb (фактор азооспермии), sY142 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb (фактор азооспермии), sY1197 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb, AZFс (фактор азооспермии), sY254 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb, AZFс (фактор азооспермии), sY255 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb, AZFс (фактор азооспермии), sY1291 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb, AZFс (фактор азооспермии), sY1125 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFb, AZFс (фактор азооспермии), sY1206 Не обнаружено Не обнаружено
Делеция в локусе AZFс (фактор азооспермии), sY242 Не обнаружено Не обнаружено
Комментарий лаборатории. Мутация - изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации - патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

Внимание!

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181037).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^