Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE) в Москве

Биоматериал

Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:

• Кровь (сыворотка)

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится не ранее, чем через 3 часа после последнего приема пищи, допускается употребление негазированной воды. Для выполнения исследования в обязательном порядке предоставляются данные УЗИ плода.

Наследственные аномалии плода являются актуальной проблемой, т.к. это обусловливает демографические потери, раннюю младенческую (перинатальную) смертность, инвалидность с детства. В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 г. № 572н все беременные женщины на сроке 11-14 недель должны быть направлены на прохождение УЗИ, определение РАРР-А и свободной в-ХГЧ с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет риска проводится в программе PRISCA (Prenatal Risk Assessment) 5 версия, разработанной компанией TYPOLOG Software/ GmbH (Hamburg, Germany).

В программе PRISCA на сроке 11-14 недель рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21), суммарный риск по синдромам Эдвардса (Т18)+Патау (13).

Для расчета риска необходимы индивидуальные данные беременной. Для этого женщина должна принести с собой данные УЗИ. Расчет риска не может быть произведен программой в случае неполного ввода данных.

Показания к назначению исследования:

• расчет риска хромосомных аномалий плода в 1 триместре беременности

Референсные значения: Результат исследования представляется в виде графика и таблицы, в которых отражено порог отсечки и результат расчета (ниже или выше порога отсечки)

Важно! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Для постановки диагноза наследственных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходима консультация врача- генетика.