Анализы и цены
180101 -

Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6

Стоимость услуги: 4730 руб.*
На дому
Срок исполнения: 5 - 12 к.д.
Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Описание

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Антикоагулянты непрямого действия широко используются в клинической практике для профилактики тромбозов различной этиологии. Клиническими показаниями для применения варфарина являются мерцательная аритмия, наличие искусственных клапанов сердца, тромбозы глубоких вен, профилактика инфаркта миокарда и других заболеваний сердечно-сосудистой системы. Применение варфарина уменьшает свертываемость крови, что обуславливает главный побочный эффект от назначения препарата – склонность к кровотечениям.

На сегодняшний день показано, что терапевтическая доза варфарина (и некоторых других антикоагулятнов непрямого действия, таких как аценокумарол и фенпрокумон),  безопасность и особенности режима дозирования определяются индивидуальными генетическими особенностями пациента. Ряд молекулярно-генетических исследований лиц, по-разному отвечавших на терапию варфарином, позволил выявить ряд полиморфизмов в генах, кодирующих белки, задействованные в биотрансформации варфарина и метаболизме витамина K, недостаток которого приводит к нарушению свертываемости крови.

Объединение данных о пациенте (пол, возраст, этническая принадлежность, вес, сопутствующие заболевания) с результатами генетического типирования ряда актуальных полиморфизмов позволило создать алгоритм индивидуального подбора дозы варфарина. Современные биотехнологические возможности позволяют объединять и систематизировать эти данные через Интернет. Веб-ресурс www.warfarindosing.org представляет собой он-лайн калькулятор, позволяющий рассчитать индивидуальную дозу варфарина в зависимости от выявленных генетических полиморфизмов и фенотипических особенностей пациента. Для расчета индивидуальной дозы варфарина необходимо провести анализ семи генетических полиморфизмов в генах VKORC1, CYP4F2, GGCX и CYP2C9. Результатом анализа является определенный генотип, который необходимо учитывать при расчете дозы для конкретного пациента. Калькулятор www.warfarindosing.org учитывает совокупность полиморфизмов и их вклад в эффективность клинического применения варфарина.

Клиническая значимость: Генетические полиморфизмы в гене CYP2C9 влияют на активность соответствующего фермента. В большинстве клинических исследований продемонстрировано, что при применении варфарина, аценокумарола и фенпрокумона у больных, являющихся носителями «медленных» аллелей (*2, *3, *5 или *6), риск кровотечений возрастает в 2-3 раза, а чрезмерной гипокоагуляции (МНО более 4) – в 3-4 раза. У пациентов с «медленными» аллелями терапевтическая доза непрямых коагулянтов должна быть меньше, и терапевтические значения МНО достигались быстрее по сравнению с пациентами, не несущими данных аллелей.

В других исследованиях также были получены данные о необходимости коррекции дозы варфарина в зависимости от обнаружения полиморфизмов в генах VKORC1, CYP4F2 и GGCX, эффект которых проявляется в особенностях функционирования соответсвующих белков, связанных с метаболизмом витамина К.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Проведение лекарственной терапии варфарином или другими непрямыми антикоагулянтами (аценокумарол, фенпрокумон).

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Результат исследования: для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» вносится обнаруженный генотип. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.

Пример результата исследования. Варфарин. Определение терапевтической дозы.

Параметр Результат
Варфарин. Определение терапевтической дозы Готов
Полиморфизм «VKORC1-1639/3673» Генотип GG
Полиморфизм «CYP4F2 V433M» Генотип TT
Полиморфизм «GGCX rs11676382» Генотип GG
Полиморфизм «CYP2C9*2» Генотип TT
Полиморфизм «CYP2C9*3» Генотип AC
Полиморфизм «CYP2C9*5» Генотип CG
Полиморфизм «CYP2C9*6» Генотип delA/delA
Комментарий к варфарину:
Полученный результат может быть использован лечащим врачом для подбора индивидуальной дозы варфарина с учетом выявленных генетических особенностей при помощи ресурса www.warfarindosing.org
Комментарий лаборатории:
Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.


* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.
О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^