MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

Новости

20.09.19
Новый офис CMD Мытищи
Открытие офиса состоялось 20 сентября 2019 года
20.09.19
Комсомольская правда. Семь вопросов об анализе крови
От чего может зависеть достоверность его результатов, рассказывает руководитель направления лабораторной медицины ЦНИИЭ Елена Тиванова
18.09.19
Рен-ТВ. В зоне бедствия
Проблему климатических изменений прокомментировал советник директора ЦНИИЭ Виктор Малеев
Архив новостей

MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, хромосомные изменения у большинства людей ассоциируются со страшными пороками развития и явными внешними признаками патологии. Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне. Поэтому в таких странах, как Объединенные Арабские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступлением в брак.

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе. Например, кариотипирование может показать, что мужчина имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Если же беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов). Часто здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек. В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, то возможно развитие различных патологий.

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46-23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности – это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Кариотипирование позволяет определить структурные и количественные изменения. Количественные изменения – это кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется. Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируется специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки). Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Если генетическая патология, например, синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Подробнее: MamaExpert.ru: «Как кариотипирование помогает справиться с бесплодием»

О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться со специалистом
^